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- El gen PAH esta situado en el cromosoma 12 (humano) y se encarga de la síntesis de la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa, la falta o deficiencia de esta enzima provoca la fenilcetonuria. La enzima fenilalanina hidroxilasa pertenece a la familia de las proteínas hidroxilasa que presentan aminoácidos aromáticos dependientes de la biopterina y es responsable del procesamiento del aminoácido fenilalanina. En humanos, la expresión del gen PAH se da, principalmente, en el hígado. No obstante, también se ha detectado la presencia de la Fenilalanina hidroxilasa en los riñones y en la vesícula biliar, siendo su presencia mucho menor en otros órganos. La carencia o mutación de este gen que resulten en la falta o deficiencia de la actividad de la proteína provoca, entre otras enfermedades, la fenilcetonuria, una enfermedad autosómica recesiva. (es)
- El gen PAH esta situado en el cromosoma 12 (humano) y se encarga de la síntesis de la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa, la falta o deficiencia de esta enzima provoca la fenilcetonuria. La enzima fenilalanina hidroxilasa pertenece a la familia de las proteínas hidroxilasa que presentan aminoácidos aromáticos dependientes de la biopterina y es responsable del procesamiento del aminoácido fenilalanina. En humanos, la expresión del gen PAH se da, principalmente, en el hígado. No obstante, también se ha detectado la presencia de la Fenilalanina hidroxilasa en los riñones y en la vesícula biliar, siendo su presencia mucho menor en otros órganos. La carencia o mutación de este gen que resulten en la falta o deficiencia de la actividad de la proteína provoca, entre otras enfermedades, la fenilcetonuria, una enfermedad autosómica recesiva. (es)
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