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	dbo:abstract	"El gen PAH esta situado en el cromosoma 12 (humano) y se encarga de la s\u00EDntesis de la enzima hep\u00E1tica fenilalanina hidroxilasa, la falta o deficiencia de esta enzima provoca la fenilcetonuria. La enzima fenilalanina hidroxilasa pertenece a la familia de las prote\u00EDnas hidroxilasa que presentan amino\u00E1cidos arom\u00E1ticos dependientes de la biopterina y es responsable del procesamiento del amino\u00E1cido fenilalanina. En humanos, la expresi\u00F3n del gen PAH se da, principalmente, en el h\u00EDgado. No obstante, tambi\u00E9n se ha detectado la presencia de la Fenilalanina hidroxilasa en los ri\u00F1ones y en la ves\u00EDcula biliar, siendo su presencia mucho menor en otros \u00F3rganos. La carencia o mutaci\u00F3n de este gen que resulten en la falta o deficiencia de la actividad de la prote\u00EDna provoca, entre otras enfermedades, la fenilcetonuria, una enfermedad autos\u00F3mica recesiva.\u200B"@es .