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Tesaurimosis es un término genérico que designa a enfermedades que se caracterizan por una acumulación patológica de sustancias endógenas o exógenas en los tejidos producidas por un déficit enzimático.Estas pueden ser clínicamente severas y progresivas caracterizadas por un déficit de la fosfotransferasa, que provoca la ausencia de M6P (Manosa 6-fosfato), con la subsiguiente falta de incorporación de hidrolasas en los lisosomas, que se acumularán en inclusiones y líquidos celulares. Actualmente se denominan enfermedades por depósito lisosomal. Algunas patologías genéticas lisosomales:
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Tesaurimosis es un término genérico que designa a enfermedades que se caracterizan por una acumulación patológica de sustancias endógenas o exógenas en los tejidos producidas por un déficit enzimático.Estas pueden ser clínicamente severas y progresivas caracterizadas por un déficit de la fosfotransferasa, que provoca la ausencia de M6P (Manosa 6-fosfato), con la subsiguiente falta de incorporación de hidrolasas en los lisosomas, que se acumularán en inclusiones y líquidos celulares. Actualmente se denominan enfermedades por depósito lisosomal. Algunas patologías genéticas lisosomales: * Enfermedad de Hunter (afecta a mucopolisacáridos tipo II) * Enfermedad de Hurler (afecta a mucopolisacáridos, por déficit de la alfa-l-iduronidasa) * Enfermedad de Tay-Sachs (afecta a gangliósidos por déficit hexosaminidasa A) * Enfermedad de Gaucher (afecta a esfingolípidos, déficit de glucosilceramida-beta-gluconidasa) * Datos: Q1496114
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