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- Tesaurimosis es un término genérico que designa a enfermedades que se caracterizan por una acumulación patológica de sustancias endógenas o exógenas en los tejidos producidas por un déficit enzimático.Estas pueden ser clínicamente severas y progresivas caracterizadas por un déficit de la fosfotransferasa, que provoca la ausencia de M6P (Manosa 6-fosfato), con la subsiguiente falta de incorporación de hidrolasas en los lisosomas, que se acumularán en inclusiones y líquidos celulares. Actualmente se denominan enfermedades por depósito lisosomal. Algunas patologías genéticas lisosomales:
* Enfermedad de Hunter (afecta a mucopolisacáridos tipo II)
* Enfermedad de Hurler (afecta a mucopolisacáridos, por déficit de la alfa-l-iduronidasa)
* Enfermedad de Tay-Sachs (afecta a gangliósidos por déficit hexosaminidasa A)
* Enfermedad de Gaucher (afecta a esfingolípidos, déficit de glucosilceramida-beta-gluconidasa)
* Datos: Q1496114 (es)
- Tesaurimosis es un término genérico que designa a enfermedades que se caracterizan por una acumulación patológica de sustancias endógenas o exógenas en los tejidos producidas por un déficit enzimático.Estas pueden ser clínicamente severas y progresivas caracterizadas por un déficit de la fosfotransferasa, que provoca la ausencia de M6P (Manosa 6-fosfato), con la subsiguiente falta de incorporación de hidrolasas en los lisosomas, que se acumularán en inclusiones y líquidos celulares. Actualmente se denominan enfermedades por depósito lisosomal. Algunas patologías genéticas lisosomales:
* Enfermedad de Hunter (afecta a mucopolisacáridos tipo II)
* Enfermedad de Hurler (afecta a mucopolisacáridos, por déficit de la alfa-l-iduronidasa)
* Enfermedad de Tay-Sachs (afecta a gangliósidos por déficit hexosaminidasa A)
* Enfermedad de Gaucher (afecta a esfingolípidos, déficit de glucosilceramida-beta-gluconidasa)
* Datos: Q1496114 (es)
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- Tesaurimosis es un término genérico que designa a enfermedades que se caracterizan por una acumulación patológica de sustancias endógenas o exógenas en los tejidos producidas por un déficit enzimático.Estas pueden ser clínicamente severas y progresivas caracterizadas por un déficit de la fosfotransferasa, que provoca la ausencia de M6P (Manosa 6-fosfato), con la subsiguiente falta de incorporación de hidrolasas en los lisosomas, que se acumularán en inclusiones y líquidos celulares. Actualmente se denominan enfermedades por depósito lisosomal. Algunas patologías genéticas lisosomales: (es)
- Tesaurimosis es un término genérico que designa a enfermedades que se caracterizan por una acumulación patológica de sustancias endógenas o exógenas en los tejidos producidas por un déficit enzimático.Estas pueden ser clínicamente severas y progresivas caracterizadas por un déficit de la fosfotransferasa, que provoca la ausencia de M6P (Manosa 6-fosfato), con la subsiguiente falta de incorporación de hidrolasas en los lisosomas, que se acumularán en inclusiones y líquidos celulares. Actualmente se denominan enfermedades por depósito lisosomal. Algunas patologías genéticas lisosomales: (es)
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- Tesaurismosis (es)
- Tesaurismosis (es)
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