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- El síndrome de ojo de gato es una rara enfermedad humana que se produce por una anomalía cromosómica. Se incluye dentro de las aneuploidías, o enfermedades en las que está alterado el número de cromosomas. Se caracteriza por la existencia de 3 o 4 copias de un fragmento del cromosoma 22 (22q11.2). En una célula normal existen 2 copias de cada uno de los cromosomas, las enfermedades en las que un cromosoma está triplicado se llaman trisomías y cuando está cuadriplicado se denominan tetrasomías. El síndrome del ojo de gato puede corresponder a una trisomia o tetrasomía. En los pacientes afectados se presentan una serie de malformaciones que afectan a varios órganos y están presentes desde el momento del nacimiento. Entre ellas destaca la existencia de coloboma ocular de donde proviene el nombre de la afección, también atresia anal, malformaciones del corazón y los riñones, aspecto facial característico y retraso mental. Existe una gran variabilidad en las manifestaciones y la gravedad de las mismas. Se produce un caso por cada 74.000 nacimientos, por lo que está considerada una enfermedad rara. (es)
- El síndrome de ojo de gato es una rara enfermedad humana que se produce por una anomalía cromosómica. Se incluye dentro de las aneuploidías, o enfermedades en las que está alterado el número de cromosomas. Se caracteriza por la existencia de 3 o 4 copias de un fragmento del cromosoma 22 (22q11.2). En una célula normal existen 2 copias de cada uno de los cromosomas, las enfermedades en las que un cromosoma está triplicado se llaman trisomías y cuando está cuadriplicado se denominan tetrasomías. El síndrome del ojo de gato puede corresponder a una trisomia o tetrasomía. En los pacientes afectados se presentan una serie de malformaciones que afectan a varios órganos y están presentes desde el momento del nacimiento. Entre ellas destaca la existencia de coloboma ocular de donde proviene el nombre de la afección, también atresia anal, malformaciones del corazón y los riñones, aspecto facial característico y retraso mental. Existe una gran variabilidad en las manifestaciones y la gravedad de las mismas. Se produce un caso por cada 74.000 nacimientos, por lo que está considerada una enfermedad rara. (es)
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- Síndrome del ojo de gato (es)
- Síndrome del ojo de gato (es)
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- Coloboma ocular que da nombre a la afección y está presente en la mayor parte de los casos. (es)
- Coloboma ocular que da nombre a la afección y está presente en la mayor parte de los casos. (es)
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- Síndrome de Schmid-Fraccaro (es)
- Trisomía parcial del cromosoma 22 (es)
- Síndrome de Schmid-Fraccaro (es)
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- El síndrome de ojo de gato es una rara enfermedad humana que se produce por una anomalía cromosómica. Se incluye dentro de las aneuploidías, o enfermedades en las que está alterado el número de cromosomas. Se caracteriza por la existencia de 3 o 4 copias de un fragmento del cromosoma 22 (22q11.2). En una célula normal existen 2 copias de cada uno de los cromosomas, las enfermedades en las que un cromosoma está triplicado se llaman trisomías y cuando está cuadriplicado se denominan tetrasomías. El síndrome del ojo de gato puede corresponder a una trisomia o tetrasomía. (es)
- El síndrome de ojo de gato es una rara enfermedad humana que se produce por una anomalía cromosómica. Se incluye dentro de las aneuploidías, o enfermedades en las que está alterado el número de cromosomas. Se caracteriza por la existencia de 3 o 4 copias de un fragmento del cromosoma 22 (22q11.2). En una célula normal existen 2 copias de cada uno de los cromosomas, las enfermedades en las que un cromosoma está triplicado se llaman trisomías y cuando está cuadriplicado se denominan tetrasomías. El síndrome del ojo de gato puede corresponder a una trisomia o tetrasomía. (es)
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- Síndrome del ojo de gato (es)
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