Property |
Value |
dbo:abstract
|
- El síndrome del cabello acerado o enfermedad de Menkes es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Generalmente es letal en la infancia, aunque hay variantes menos agresivas. La incidencia de este síndrome es de 1 en 100,000 nacidos vivos. Esta enfermedad es causada por las mutaciones en el gen que produce la proteína ATP-7ª que transporta cobre. La función de esta proteína es controlar el flujo del cobre de las células intestinales al torrente sanguíneo, y se localiza principalmente en la red Trans-Golgi y en la membrana plasmática. (es)
- El síndrome del cabello acerado o enfermedad de Menkes es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Generalmente es letal en la infancia, aunque hay variantes menos agresivas. La incidencia de este síndrome es de 1 en 100,000 nacidos vivos. Esta enfermedad es causada por las mutaciones en el gen que produce la proteína ATP-7ª que transporta cobre. La función de esta proteína es controlar el flujo del cobre de las células intestinales al torrente sanguíneo, y se localiza principalmente en la red Trans-Golgi y en la membrana plasmática. (es)
|
dbo:omim
| |
dbo:wikiPageID
| |
dbo:wikiPageLength
| |
dbo:wikiPageRevisionID
| |
prop-es:ciap
| |
prop-es:emedicinesubj
| |
prop-es:emedicinetopic
| |
prop-es:imagen
|
- Menkes disease4.jpg (es)
- Menkes disease4.jpg (es)
|
prop-es:medline
|
- menkes+disease (es)
- menkes+disease (es)
|
prop-es:medlineplus
| |
prop-es:nombre
|
- Síndrome del cabello acerado (es)
- Síndrome del cabello acerado (es)
|
prop-es:omim
| |
prop-es:orphanetnumber
| |
prop-es:pie
|
- Niño afectado (es)
- Niño afectado (es)
|
prop-es:sinónimos
|
- Enfermedad del cabello ensortijado (es)
- Síndrome del cabello ensortijado de Menkes (es)
- Déficit de cobre, ligado al cromosoma X (es)
- Tricopoliodistrofia (es)
- Enfermedad del cabello crespo. (es)
- Síndrome de Menkes (es)
- Enfermedad del cabello ensortijado (es)
- Síndrome del cabello ensortijado de Menkes (es)
- Déficit de cobre, ligado al cromosoma X (es)
- Tricopoliodistrofia (es)
- Enfermedad del cabello crespo. (es)
- Síndrome de Menkes (es)
|
dct:subject
| |
rdf:type
| |
rdfs:comment
|
- El síndrome del cabello acerado o enfermedad de Menkes es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Generalmente es letal en la infancia, aunque hay variantes menos agresivas. La incidencia de este síndrome es de 1 en 100,000 nacidos vivos. Esta enfermedad es causada por las mutaciones en el gen que produce la proteína ATP-7ª que transporta cobre. La función de esta proteína es controlar el flujo del cobre de las células intestinales al torrente sanguíneo, y se localiza principalmente en la red Trans-Golgi y en la membrana plasmática. (es)
- El síndrome del cabello acerado o enfermedad de Menkes es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Generalmente es letal en la infancia, aunque hay variantes menos agresivas. La incidencia de este síndrome es de 1 en 100,000 nacidos vivos. Esta enfermedad es causada por las mutaciones en el gen que produce la proteína ATP-7ª que transporta cobre. La función de esta proteína es controlar el flujo del cobre de las células intestinales al torrente sanguíneo, y se localiza principalmente en la red Trans-Golgi y en la membrana plasmática. (es)
|
rdfs:label
|
- Síndrome del cabello acerado (es)
- Síndrome del cabello acerado (es)
|
owl:sameAs
| |
prov:wasDerivedFrom
| |
foaf:isPrimaryTopicOf
| |
foaf:name
|
- Enfermedad del cabello ensortijado (es)
- Síndrome del cabello ensortijado de Menkes (es)
- Tricopoliodistrofia (es)
- Síndrome del cabello acerado (es)
- Déficit de cobre, ligado alcromosoma X (es)
- Enfermedad del cabello crespo. (es)
- Síndrome de Menkes (es)
- Enfermedad del cabello ensortijado (es)
- Síndrome del cabello ensortijado de Menkes (es)
- Tricopoliodistrofia (es)
- Síndrome del cabello acerado (es)
- Déficit de cobre, ligado alcromosoma X (es)
- Enfermedad del cabello crespo. (es)
- Síndrome de Menkes (es)
|
is dbo:wikiPageRedirects
of | |
is owl:sameAs
of | |
is foaf:primaryTopic
of | |