About: Síndrome de Pallister-Killian

El síndrome de Pallister-Killian es una enfermedad genética rara en humanos. Tiene lugar debido a la anómala presencia extra del isocromosoma 12p, el brazo corto del cromosoma 12. Esto desemboca en el desarrollo de una tetrasomía 12p. En tanto que no todas las células tienen el isocromosoma extra, el síndrome de Pallister-Killian se presenta en forma de mosaico. Fue descrito por primera vez por en 1977 e investigado más tarde por y en 1981.

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