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- El Síndrome de Noonan es un trastorno provocado por una mutación genética englobado dentro del grupo de las RASopatias (activadas en la vía genética RAS). La causalidad se establece en varios genes de distintos cromosomas, lo cual dificulta bastante su diagnóstico. Cada año se describen nuevos genes causantes y activadores del trastorno, estando actualmente descritos: PTPN11 (el más común), SOS1, RAF1, KRAS, NRAS, SHOC2, BRAF, MAP2K1, CBL, RRAS, RIT1 y SOS2; NSML, RAF1,LZTR1,MAP2K2. El Síndrome de Noonan, se caracteriza entre otros por: talla baja y dificultad de medro, trastornos severos en la alimentación, defectos cardíacos, rasgos faciales típicos, trastornos digestivos, retraso motor y madurativo,alteraciones músculo-esqueléticas, hígado-bazo más grande de lo habitual, trastornos en la coagulación, trastornos del comportamiento y conducta, mayor incidencia oncológica general agravada en algunas mutaciones específicas, dificultades de visión-audición, dificultades de aprendizaje, dolores articulares crónicos, etc. El Síndrome como se puede observar, es muy variable, tanto en afectación como en severidad. Aparece casi con la misma frecuencia que el Síndrome de Down, 1 de cada 1000 a 2500 nacidos vivos, convirtiéndose en la segunda enfermedad genética más habitual. En la mayoría de los casos se hereda de forma autosómica dominante (generalmente de origen materno); sin embargo, cada vez se describen más casos en los que la enfermedad aparece como una mutación de novo, o sea, aparece un miembro en la familia que sufre la patología sin haberla heredado de ningún parental. La amplia causalidad genética, hace que el diagnóstico del Síndrome de Noonan, se base en la clínica, evolución y afectación, por ello el diagnóstico debe ser clínico, sin dejar por ello de buscar un diagnóstico genético (que puede no obtenerse a lo largo de los años, por tener su origen en un gen aún no descrito). En un futuro será importante conocer la mutación genética para saber las manifestaciones clínicas que se pueden esperar de dicha mutación. La genética es una ciencia en continua evolución, que será la esperanza de estas patologías poco frecuentes. Más información: www.noonanasturias.com (es)
- El Síndrome de Noonan es un trastorno provocado por una mutación genética englobado dentro del grupo de las RASopatias (activadas en la vía genética RAS). La causalidad se establece en varios genes de distintos cromosomas, lo cual dificulta bastante su diagnóstico. Cada año se describen nuevos genes causantes y activadores del trastorno, estando actualmente descritos: PTPN11 (el más común), SOS1, RAF1, KRAS, NRAS, SHOC2, BRAF, MAP2K1, CBL, RRAS, RIT1 y SOS2; NSML, RAF1,LZTR1,MAP2K2. El Síndrome de Noonan, se caracteriza entre otros por: talla baja y dificultad de medro, trastornos severos en la alimentación, defectos cardíacos, rasgos faciales típicos, trastornos digestivos, retraso motor y madurativo,alteraciones músculo-esqueléticas, hígado-bazo más grande de lo habitual, trastornos en la coagulación, trastornos del comportamiento y conducta, mayor incidencia oncológica general agravada en algunas mutaciones específicas, dificultades de visión-audición, dificultades de aprendizaje, dolores articulares crónicos, etc. El Síndrome como se puede observar, es muy variable, tanto en afectación como en severidad. Aparece casi con la misma frecuencia que el Síndrome de Down, 1 de cada 1000 a 2500 nacidos vivos, convirtiéndose en la segunda enfermedad genética más habitual. En la mayoría de los casos se hereda de forma autosómica dominante (generalmente de origen materno); sin embargo, cada vez se describen más casos en los que la enfermedad aparece como una mutación de novo, o sea, aparece un miembro en la familia que sufre la patología sin haberla heredado de ningún parental. La amplia causalidad genética, hace que el diagnóstico del Síndrome de Noonan, se base en la clínica, evolución y afectación, por ello el diagnóstico debe ser clínico, sin dejar por ello de buscar un diagnóstico genético (que puede no obtenerse a lo largo de los años, por tener su origen en un gen aún no descrito). En un futuro será importante conocer la mutación genética para saber las manifestaciones clínicas que se pueden esperar de dicha mutación. La genética es una ciencia en continua evolución, que será la esperanza de estas patologías poco frecuentes. Más información: www.noonanasturias.com (es)
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- El Síndrome de Noonan es un trastorno provocado por una mutación genética englobado dentro del grupo de las RASopatias (activadas en la vía genética RAS). La causalidad se establece en varios genes de distintos cromosomas, lo cual dificulta bastante su diagnóstico. Cada año se describen nuevos genes causantes y activadores del trastorno, estando actualmente descritos: PTPN11 (el más común), SOS1, RAF1, KRAS, NRAS, SHOC2, BRAF, MAP2K1, CBL, RRAS, RIT1 y SOS2; NSML, RAF1,LZTR1,MAP2K2. El Síndrome como se puede observar, es muy variable, tanto en afectación como en severidad. (es)
- El Síndrome de Noonan es un trastorno provocado por una mutación genética englobado dentro del grupo de las RASopatias (activadas en la vía genética RAS). La causalidad se establece en varios genes de distintos cromosomas, lo cual dificulta bastante su diagnóstico. Cada año se describen nuevos genes causantes y activadores del trastorno, estando actualmente descritos: PTPN11 (el más común), SOS1, RAF1, KRAS, NRAS, SHOC2, BRAF, MAP2K1, CBL, RRAS, RIT1 y SOS2; NSML, RAF1,LZTR1,MAP2K2. El Síndrome como se puede observar, es muy variable, tanto en afectación como en severidad. (es)
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