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- El Síndrome de Muenke es un trastorno asociado con la presencia de una variante mutagénica conocida como FGFR3, que resulta en una proteína diferente y que caracteriza la patogenicidad de este síndrome como causante de la craneosinostosis. Recibe el nombre del médico alemán Max Muenke, que descubrió esta enfermedad en 1996. Generalmente la encontramos asociada como sinostosis y mutación de P250R (proteína defectuosa). A nivel molecular, los cambios se producen en el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos, desarrollando unos cambios en el fenotipo que no son tan apreciables físicamente como el resto de síndromes de craneosinostosis. Ocurre en aproximadamente 1 de cada 30.000 recién nacidos y está asociada con el 8% de los casos de craneosinostosis. (es)
- El Síndrome de Muenke es un trastorno asociado con la presencia de una variante mutagénica conocida como FGFR3, que resulta en una proteína diferente y que caracteriza la patogenicidad de este síndrome como causante de la craneosinostosis. Recibe el nombre del médico alemán Max Muenke, que descubrió esta enfermedad en 1996. Generalmente la encontramos asociada como sinostosis y mutación de P250R (proteína defectuosa). A nivel molecular, los cambios se producen en el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos, desarrollando unos cambios en el fenotipo que no son tan apreciables físicamente como el resto de síndromes de craneosinostosis. Ocurre en aproximadamente 1 de cada 30.000 recién nacidos y está asociada con el 8% de los casos de craneosinostosis. (es)
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- El Síndrome de Muenke es un trastorno asociado con la presencia de una variante mutagénica conocida como FGFR3, que resulta en una proteína diferente y que caracteriza la patogenicidad de este síndrome como causante de la craneosinostosis. Recibe el nombre del médico alemán Max Muenke, que descubrió esta enfermedad en 1996. Generalmente la encontramos asociada como sinostosis y mutación de P250R (proteína defectuosa). (es)
- El Síndrome de Muenke es un trastorno asociado con la presencia de una variante mutagénica conocida como FGFR3, que resulta en una proteína diferente y que caracteriza la patogenicidad de este síndrome como causante de la craneosinostosis. Recibe el nombre del médico alemán Max Muenke, que descubrió esta enfermedad en 1996. Generalmente la encontramos asociada como sinostosis y mutación de P250R (proteína defectuosa). (es)
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- Síndrome de Muenke (es)
- Síndrome de Muenke (es)
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