Property |
Value |
dbo:abstract
|
- El síndrome de Costeff, también llamado aciduria 3-metilglutacónica tipo III, es una rara enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva que está originada por una mutación en el gen OPA3 del cromosoma 19 humano (19q13.2-q13.3). La enfermedad se presenta de forma casi exclusiva en la población judía de Iraq, hasta el año 2010 se habían documentado menos de 50 casos a nivel mundial. El síntoma principal es la aparición durante la infancia de una atrofia óptica que disminuye de forma progresiva la agudeza visual, otros síntomas son aciduria 3-metilglutacónica, trastornos de movimiento del tipo coreoatetósico, retraso mental, dificultad para hablar (disartria) y nistagmo. No existe tratamiento curativo, las medidas terapéuticas se basan en mejorar los síntomas. (es)
- El síndrome de Costeff, también llamado aciduria 3-metilglutacónica tipo III, es una rara enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva que está originada por una mutación en el gen OPA3 del cromosoma 19 humano (19q13.2-q13.3). La enfermedad se presenta de forma casi exclusiva en la población judía de Iraq, hasta el año 2010 se habían documentado menos de 50 casos a nivel mundial. El síntoma principal es la aparición durante la infancia de una atrofia óptica que disminuye de forma progresiva la agudeza visual, otros síntomas son aciduria 3-metilglutacónica, trastornos de movimiento del tipo coreoatetósico, retraso mental, dificultad para hablar (disartria) y nistagmo. No existe tratamiento curativo, las medidas terapéuticas se basan en mejorar los síntomas. (es)
|
dbo:omim
| |
dbo:wikiPageID
| |
dbo:wikiPageLength
| |
dbo:wikiPageRevisionID
| |
prop-es:nombre
|
- Síndrome de Costeff (es)
- Síndrome de Costeff (es)
|
prop-es:omim
| |
prop-es:orphanetnumber
| |
prop-es:sinónimos
|
- Síndrome de atrofia óptica de Costeff (es)
- Aciduria 3-metilglutacónica tipo III (es)
- Atrofia óptica infantil con corea y paraplejía espástica (es)
- Síndrome de atrofia óptica de Costeff (es)
- Aciduria 3-metilglutacónica tipo III (es)
- Atrofia óptica infantil con corea y paraplejía espástica (es)
|
dct:subject
| |
rdf:type
| |
rdfs:comment
|
- El síndrome de Costeff, también llamado aciduria 3-metilglutacónica tipo III, es una rara enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva que está originada por una mutación en el gen OPA3 del cromosoma 19 humano (19q13.2-q13.3). La enfermedad se presenta de forma casi exclusiva en la población judía de Iraq, hasta el año 2010 se habían documentado menos de 50 casos a nivel mundial. El síntoma principal es la aparición durante la infancia de una atrofia óptica que disminuye de forma progresiva la agudeza visual, otros síntomas son aciduria 3-metilglutacónica, trastornos de movimiento del tipo coreoatetósico, retraso mental, dificultad para hablar (disartria) y nistagmo. No existe tratamiento curativo, las medidas terapéuticas se basan en mejorar los síntomas. (es)
- El síndrome de Costeff, también llamado aciduria 3-metilglutacónica tipo III, es una rara enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva que está originada por una mutación en el gen OPA3 del cromosoma 19 humano (19q13.2-q13.3). La enfermedad se presenta de forma casi exclusiva en la población judía de Iraq, hasta el año 2010 se habían documentado menos de 50 casos a nivel mundial. El síntoma principal es la aparición durante la infancia de una atrofia óptica que disminuye de forma progresiva la agudeza visual, otros síntomas son aciduria 3-metilglutacónica, trastornos de movimiento del tipo coreoatetósico, retraso mental, dificultad para hablar (disartria) y nistagmo. No existe tratamiento curativo, las medidas terapéuticas se basan en mejorar los síntomas. (es)
|
rdfs:label
|
- Síndrome de Costeff (es)
- Síndrome de Costeff (es)
|
prov:wasDerivedFrom
| |
foaf:isPrimaryTopicOf
| |
foaf:name
|
- Síndrome de Costeff (es)
- Síndrome de atrofia óptica de Costeff (es)
- Aciduria 3-metilglutacónica tipo III (es)
- Atrofia óptica infantil con corea y paraplejía espástica (es)
- Síndrome de Costeff (es)
- Síndrome de atrofia óptica de Costeff (es)
- Aciduria 3-metilglutacónica tipo III (es)
- Atrofia óptica infantil con corea y paraplejía espástica (es)
|
is dbo:wikiPageRedirects
of | |
is owl:sameAs
of | |
is foaf:primaryTopic
of | |