About: Síndrome de Beckwith-Wiedemann

El síndrome Beckwith-Wiedemann (SBW) es una enfermedad genética o epigenética de sobrecrecimiento asociada con un elevado riesgo de formación de tumor . La enfermedad es causada por mutaciones en genes reguladores del crecimiento en el cromosoma 11(en la región 11p15.5) o por errores en impronta genómica. Los pacientes presentan de forma típica vísceras fuera de la zona abdominal (onfalocele), lengua grande (macroglosia), y peso elevado al nacer (macrosomía). La primera descripción fue realizada por y en 1969.

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