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- Progeria (del griego pro, "hacia, a favor de" y geron, "viejo") es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, presenta envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Esta rara afección la padece uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de etnia blanca (97 % de los pacientes afectados). La progeria daña diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos. Los niños tienen baja estatura, cráneo de gran tamaño, alopecia, piel seca y arrugada, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular. Al no existir cura ni tratamiento, las personas que lo padecen viven un promedio de 13 años, aunque algunos pacientes pueden vivir hasta poco más de los 20. La forma más severa de esta enfermedad es llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quien fue el primero en descubrirla en 1886 y de Hastings Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904. (es)
- Progeria (del griego pro, "hacia, a favor de" y geron, "viejo") es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, presenta envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Esta rara afección la padece uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de etnia blanca (97 % de los pacientes afectados). La progeria daña diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos. Los niños tienen baja estatura, cráneo de gran tamaño, alopecia, piel seca y arrugada, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular. Al no existir cura ni tratamiento, las personas que lo padecen viven un promedio de 13 años, aunque algunos pacientes pueden vivir hasta poco más de los 20. La forma más severa de esta enfermedad es llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quien fue el primero en descubrirla en 1886 y de Hastings Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904. (es)
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- Lemire, Joan; Patis, Carris; et al (es)
- McKusick VA. (es)
- O´Brien, Martin; Jensen, Sacha; Weiss, Anthony (es)
- Pilarczyka, Agnieszka; Kmiec, Tomasz; et al (es)
- Rosa Andrea Pardo V., Silvia Castillo T. (es)
- Smith DW. (es)
- Luna Ceballos E., Domínguez Pérez ME., Álvarez Núñez R. (es)
- Lemire, Joan; Patis, Carris; et al (es)
- McKusick VA. (es)
- O´Brien, Martin; Jensen, Sacha; Weiss, Anthony (es)
- Pilarczyka, Agnieszka; Kmiec, Tomasz; et al (es)
- Rosa Andrea Pardo V., Silvia Castillo T. (es)
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- Progeria (es)
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- Niño con síndrome de progeria. Arriba a la derecha: Núcleo celular sano; Abajo a la derecha: Núcleo celular progérico. (es)
- Niño con síndrome de progeria. Arriba a la derecha: Núcleo celular sano; Abajo a la derecha: Núcleo celular progérico. (es)
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| prop-es:revista
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- Catalog. 6 ed.Baltimore:Jonh Hopkins (es)
- European Journal of Pediatric Neurology (es)
- Mechanisms of Aging and Development (es)
- Philadelphia:W.B. Saunders (es)
- Revista chilena de pediatría (es)
- Revista cubana de Ortopedia y Traumatología (es)
- Catalog. 6 ed.Baltimore:Jonh Hopkins (es)
- European Journal of Pediatric Neurology (es)
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- Revista chilena de pediatría (es)
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- Síndrome de Werner. Envejecimiento prematuro o algunos casos de extrema rareza de envejecimiento prematuro en un periodo de 6 años de vida. Envejecimiento precoz. Progeria del adulto. Síndrome de Joseph. (es)
- Síndrome de Werner. Envejecimiento prematuro o algunos casos de extrema rareza de envejecimiento prematuro en un periodo de 6 años de vida. Envejecimiento precoz. Progeria del adulto. Síndrome de Joseph. (es)
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- Progeria (es)
- Mendelian inheritance in man. (es)
- Presentación de un caso. (es)
- Recognizable patterns of human malformation. (es)
- Progeria caused by rare LMNA mutation p.S143F associated with mild myopathy and atrial fibrillation (es)
- Hutchinson-Gilford progeria: faithful DNA maintenance, inheritance and allelic trancription of b galactosyltransferase (es)
- Aggrecan expression is substantially and abnormally upregulated in Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome dermal fibroblasts (es)
- Progeria (es)
- Mendelian inheritance in man. (es)
- Presentación de un caso. (es)
- Recognizable patterns of human malformation. (es)
- Progeria caused by rare LMNA mutation p.S143F associated with mild myopathy and atrial fibrillation (es)
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- Progeria (del griego pro, "hacia, a favor de" y geron, "viejo") es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, presenta envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Esta rara afección la padece uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de etnia blanca (97 % de los pacientes afectados). La progeria daña diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos. Los niños tienen baja estatura, cráneo de gran tamaño, alopecia, piel seca y arrugada, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular. Al no existir cura ni tratamiento, las personas que lo padecen viven un promedio de 13 años, aunque algunos pacie (es)
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- Progeria (es)
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- Progeria (es)
- Síndrome de Werner. Envejecimiento prematuro o algunos casos de extrema rareza de envejecimiento prematuro en un periodo de 6 años de vida. Envejecimiento precoz. Progeria del adulto. Síndrome de Joseph. (es)
- Progeria (es)
- Síndrome de Werner. Envejecimiento prematuro o algunos casos de extrema rareza de envejecimiento prematuro en un periodo de 6 años de vida. Envejecimiento precoz. Progeria del adulto. Síndrome de Joseph. (es)
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