| Property |
Value |
| dbo:abstract
|
- La picnodisostosis es una enfermedad hereditaria rara que pertenece al grupo de las enfermedades por depósito lisosomal. Está ocasionada por la mutación de un gen localizado en el cromosoma 1 humano que codifica la enzima catepsina K. Esta sustancia es producida en condiciones normales por los osteoclastos del hueso y tiene la finalidad de hacer posible la división de las proteínas que forman la matriz ósea. La deficiencia de catepsina K provoca entre otros síntomas, estatura baja, fragilidad de los huesos, fracturas espontáneas, malformaciones del cráneo y dentales. (es)
- La picnodisostosis es una enfermedad hereditaria rara que pertenece al grupo de las enfermedades por depósito lisosomal. Está ocasionada por la mutación de un gen localizado en el cromosoma 1 humano que codifica la enzima catepsina K. Esta sustancia es producida en condiciones normales por los osteoclastos del hueso y tiene la finalidad de hacer posible la división de las proteínas que forman la matriz ósea. La deficiencia de catepsina K provoca entre otros síntomas, estatura baja, fragilidad de los huesos, fracturas espontáneas, malformaciones del cráneo y dentales. (es)
|
| dbo:omim
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
| |
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| prop-es:nombre
|
- Picnodisostosis (es)
- Picnodisostosis (es)
|
| prop-es:omim
| |
| prop-es:sinónimos
|
- Síndrome de Toulouse-Lautrec (es)
- Síndrome de Toulouse-Lautrec (es)
|
| dct:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- La picnodisostosis es una enfermedad hereditaria rara que pertenece al grupo de las enfermedades por depósito lisosomal. Está ocasionada por la mutación de un gen localizado en el cromosoma 1 humano que codifica la enzima catepsina K. Esta sustancia es producida en condiciones normales por los osteoclastos del hueso y tiene la finalidad de hacer posible la división de las proteínas que forman la matriz ósea. La deficiencia de catepsina K provoca entre otros síntomas, estatura baja, fragilidad de los huesos, fracturas espontáneas, malformaciones del cráneo y dentales. (es)
- La picnodisostosis es una enfermedad hereditaria rara que pertenece al grupo de las enfermedades por depósito lisosomal. Está ocasionada por la mutación de un gen localizado en el cromosoma 1 humano que codifica la enzima catepsina K. Esta sustancia es producida en condiciones normales por los osteoclastos del hueso y tiene la finalidad de hacer posible la división de las proteínas que forman la matriz ósea. La deficiencia de catepsina K provoca entre otros síntomas, estatura baja, fragilidad de los huesos, fracturas espontáneas, malformaciones del cráneo y dentales. (es)
|
| rdfs:label
|
- Picnodisostosis (es)
- Picnodisostosis (es)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Síndrome de Toulouse-Lautrec (es)
- Picnodisostosis (es)
- Síndrome de Toulouse-Lautrec (es)
- Picnodisostosis (es)
|
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is owl:sameAs
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
