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- La mutación del Gen protocadherin 19 (PCDH 19), localizado en el cromosoma X, causa una enfermedad que afecta a niñas EFMR, Epilepsy Female with/without Mental Retardation. En España y Latinoamérica dado lo difícil que resultaba de recordar el gen para los médicos y pacientes una asociación decidió llamarla Epilepsia Rosa PCDH19 y desde entonces es así conocida en muchos ámbitos. El gen PCDH19 codifica la proteína protocadherina 19 que forma parte de la familia de las moléculas que ayudan a la comunicación de las células del sistema nervioso central. Cuando ocurre una mutación la protocadherina 19 funciona incorrectamente reduciendo su funcionamiento o dejar de funcionar. El incorrecto funcionamiento de la proteína protocadherina19 es causa de crisis epilépticas en las primeras etapas de la infancia, las crisis son mayormente focales y provocan crisis en series (muchas convulsiones que se agrupan en unos días). Es un tipo de epilepsia que suele iniciarse en la edad temprana. El inicio puede ocurrir de forma espontánea o asociada a fiebre. Aún no se conoce con seguridad el motivo por el que el mal funcionamiento de esta proteína provoca crisis epilépticas y existen solo hipótesis no contrastadas. Grupos de afectados de España, Italia, EE.UU y Australia están patrocinando investigaciones de científicos Australianos para investigación básica, con la esperanza de encontrar el mecanismo biomolecular. Parece ser que el problema es la interferencia celular. (es)
- La mutación del Gen protocadherin 19 (PCDH 19), localizado en el cromosoma X, causa una enfermedad que afecta a niñas EFMR, Epilepsy Female with/without Mental Retardation. En España y Latinoamérica dado lo difícil que resultaba de recordar el gen para los médicos y pacientes una asociación decidió llamarla Epilepsia Rosa PCDH19 y desde entonces es así conocida en muchos ámbitos. El gen PCDH19 codifica la proteína protocadherina 19 que forma parte de la familia de las moléculas que ayudan a la comunicación de las células del sistema nervioso central. Cuando ocurre una mutación la protocadherina 19 funciona incorrectamente reduciendo su funcionamiento o dejar de funcionar. El incorrecto funcionamiento de la proteína protocadherina19 es causa de crisis epilépticas en las primeras etapas de la infancia, las crisis son mayormente focales y provocan crisis en series (muchas convulsiones que se agrupan en unos días). Es un tipo de epilepsia que suele iniciarse en la edad temprana. El inicio puede ocurrir de forma espontánea o asociada a fiebre. Aún no se conoce con seguridad el motivo por el que el mal funcionamiento de esta proteína provoca crisis epilépticas y existen solo hipótesis no contrastadas. Grupos de afectados de España, Italia, EE.UU y Australia están patrocinando investigaciones de científicos Australianos para investigación básica, con la esperanza de encontrar el mecanismo biomolecular. Parece ser que el problema es la interferencia celular. (es)
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- La mutación del Gen protocadherin 19 (PCDH 19), localizado en el cromosoma X, causa una enfermedad que afecta a niñas EFMR, Epilepsy Female with/without Mental Retardation. En España y Latinoamérica dado lo difícil que resultaba de recordar el gen para los médicos y pacientes una asociación decidió llamarla Epilepsia Rosa PCDH19 y desde entonces es así conocida en muchos ámbitos. El gen PCDH19 codifica la proteína protocadherina 19 que forma parte de la familia de las moléculas que ayudan a la comunicación de las células del sistema nervioso central. Cuando ocurre una mutación la protocadherina 19 funciona incorrectamente reduciendo su funcionamiento o dejar de funcionar. El incorrecto funcionamiento de la proteína protocadherina19 es causa de crisis epilépticas en las primeras etapas de (es)
- La mutación del Gen protocadherin 19 (PCDH 19), localizado en el cromosoma X, causa una enfermedad que afecta a niñas EFMR, Epilepsy Female with/without Mental Retardation. En España y Latinoamérica dado lo difícil que resultaba de recordar el gen para los médicos y pacientes una asociación decidió llamarla Epilepsia Rosa PCDH19 y desde entonces es así conocida en muchos ámbitos. El gen PCDH19 codifica la proteína protocadherina 19 que forma parte de la familia de las moléculas que ayudan a la comunicación de las células del sistema nervioso central. Cuando ocurre una mutación la protocadherina 19 funciona incorrectamente reduciendo su funcionamiento o dejar de funcionar. El incorrecto funcionamiento de la proteína protocadherina19 es causa de crisis epilépticas en las primeras etapas de (es)
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