Property |
Value |
dbo:abstract
|
- El gen NR5A1 o receptor subfamily 5 group A member 1 humano, (también conocido como ELP, SF1, FTZ1, POF7, AD4BP, SPGF8, SRXX4, SRXY3, hSF-1) contiene las instrucciones para producir un factor de transcripción llamado factor esteroidogénico 1, que es la proteína que controla la activación de múltiples otros genes relacionados con el desarrollo de las gónadas, glándulas suprarrenales y hormonas sexuales. Está ubicado en el brazo largo del cromosoma 9 en posición 33.3 (9q33.3) Mutaciones en NR5A1 pueden causar el llamado síndrome de , producir infertilidad por falla ovárica prematura o espermatogénesis fallida, insuficiencia adrenal. Los tejidos en los que se encuentra mayormente expresado es en la corteza de las glándulas supra renales, en los ovarios, testículos y el bazo. (es)
- El gen NR5A1 o receptor subfamily 5 group A member 1 humano, (también conocido como ELP, SF1, FTZ1, POF7, AD4BP, SPGF8, SRXX4, SRXY3, hSF-1) contiene las instrucciones para producir un factor de transcripción llamado factor esteroidogénico 1, que es la proteína que controla la activación de múltiples otros genes relacionados con el desarrollo de las gónadas, glándulas suprarrenales y hormonas sexuales. Está ubicado en el brazo largo del cromosoma 9 en posición 33.3 (9q33.3) Mutaciones en NR5A1 pueden causar el llamado síndrome de , producir infertilidad por falla ovárica prematura o espermatogénesis fallida, insuficiencia adrenal. Los tejidos en los que se encuentra mayormente expresado es en la corteza de las glándulas supra renales, en los ovarios, testículos y el bazo. (es)
|
dbo:arm
| |
dbo:band
| |
dbo:chromosome
| |
dbo:hgncid
| |
dbo:omim
| |
dbo:pdb
| |
dbo:symbol
| |
dbo:wikiPageExternalLink
| |
dbo:wikiPageID
| |
dbo:wikiPageLength
| |
dbo:wikiPageRevisionID
| |
prop-es:accession
|
- XP_006498123 (es)
- XP_006498123 (es)
|
prop-es:banda
| |
prop-es:brazo
| |
prop-es:cromosoma
| |
prop-es:célula
|
- Células adrenocorticales, testiculares de Leydig y de Sertoli (es)
- Células adrenocorticales, testiculares de Leydig y de Sertoli (es)
|
prop-es:enfermedad
|
- Síndrome de Swyer, Insuficiencia adrenal, Reversión Sexual 3, Reversión Sexual 4, Falla prematura ovárica 7, Falla espermatogénica 8, Azoospermia, Oligozoospermia (es)
- Síndrome de Swyer, Insuficiencia adrenal, Reversión Sexual 3, Reversión Sexual 4, Falla prematura ovárica 7, Falla espermatogénica 8, Azoospermia, Oligozoospermia (es)
|
prop-es:funciones
|
- Desarrollo y determinación gonadal (es)
- Desarrollo y determinación gonadal (es)
|
prop-es:gen
| |
prop-es:genTipo
|
- Codificante (es)
- Codificante (es)
|
prop-es:hgncid
| |
prop-es:homologene
| |
prop-es:hsEnsembl
|
- ENSG00000136931 (es)
- ENSG00000136931 (es)
|
prop-es:hsEntrezgene
| |
prop-es:hsGenlocChr
| |
prop-es:hsGenlocDb
|
- GRCh38/hg38 (es)
- GRCh38/hg38 (es)
|
prop-es:hsGenlocEnd
| |
prop-es:hsGenlocStart
| |
prop-es:hsRefseqmrna
|
- NM_004959 (es)
- NM_004959 (es)
|
prop-es:hsRefseqprotein
|
- NP_004950.2 (es)
- NP_004950.2 (es)
|
prop-es:hsUniprot
| |
prop-es:imagen
| |
prop-es:interacciones
| |
prop-es:largoProteína
| |
prop-es:mgiid
| |
prop-es:mmEnsembl
|
- ENSMUSG00000026751 (es)
- ENSMUSG00000026751 (es)
|
prop-es:mmEntrezgene
| |
prop-es:mmGenlocChr
| |
prop-es:mmGenlocDb
|
- GRCm38/mm10 (es)
- GRCm38/mm10 (es)
|
prop-es:mmGenlocEnd
| |
prop-es:mmGenlocStart
| |
prop-es:mmRefseqmrna
|
- NM_139051 (es)
- NM_139051 (es)
|
prop-es:mmRefseqprotein
|
- NP_620639 (es)
- NP_620639 (es)
|
prop-es:mmUniprot
| |
prop-es:ncbi
|
- XP_006498123.1 (es)
- XP_006498123.1 (es)
|
prop-es:nombre
|
- Factor Esteroidogénico 1 (es)
- Factor Esteroidogénico 1 (es)
|
prop-es:nombres
| |
prop-es:omim
| |
prop-es:orthologs
|
- H.sapiens, B.taurus, M. musculus, R. norvegicus, G. gallus (es)
- H.sapiens, B.taurus, M. musculus, R. norvegicus, G. gallus (es)
|
prop-es:pdb
| |
prop-es:pesoMolecular
| |
prop-es:símbolo
| |
prop-es:símbolosAlt
|
- FTZ1, AD4BP (es)
- FTZ1, AD4BP (es)
|
prop-es:taxón
| |
prop-es:tipo
|
- *Unión a secuencia específica de DNA
*Receptor de hormonas esteroides
*Enhancer
*Factor de transcripción (es)
- *Unión a secuencia específica de DNA
*Receptor de hormonas esteroides
*Enhancer
*Factor de transcripción (es)
|
prop-es:ubicación
| |
prop-es:variosPdb
| |
rdf:type
| |
rdfs:comment
|
- El gen NR5A1 o receptor subfamily 5 group A member 1 humano, (también conocido como ELP, SF1, FTZ1, POF7, AD4BP, SPGF8, SRXX4, SRXY3, hSF-1) contiene las instrucciones para producir un factor de transcripción llamado factor esteroidogénico 1, que es la proteína que controla la activación de múltiples otros genes relacionados con el desarrollo de las gónadas, glándulas suprarrenales y hormonas sexuales. Está ubicado en el brazo largo del cromosoma 9 en posición 33.3 (9q33.3) (es)
- El gen NR5A1 o receptor subfamily 5 group A member 1 humano, (también conocido como ELP, SF1, FTZ1, POF7, AD4BP, SPGF8, SRXX4, SRXY3, hSF-1) contiene las instrucciones para producir un factor de transcripción llamado factor esteroidogénico 1, que es la proteína que controla la activación de múltiples otros genes relacionados con el desarrollo de las gónadas, glándulas suprarrenales y hormonas sexuales. Está ubicado en el brazo largo del cromosoma 9 en posición 33.3 (9q33.3) (es)
|
rdfs:label
| |
prov:wasDerivedFrom
| |
foaf:isPrimaryTopicOf
| |
is foaf:primaryTopic
of | |