El gen NR5A1 o receptor subfamily 5 group A member 1 humano, (también conocido como ELP, SF1, FTZ1, POF7, AD4BP, SPGF8, SRXX4, SRXY3, hSF-1) ​ contiene las instrucciones para producir un factor de transcripción llamado factor esteroidogénico 1, ​ que es la proteína que controla la activación de múltiples otros genes relacionados con el desarrollo de las gónadas, glándulas suprarrenales y hormonas sexuales. Está ubicado en el brazo largo del cromosoma 9 en posición 33.3 (9q33.3)​

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  • El gen NR5A1 o receptor subfamily 5 group A member 1 humano, (también conocido como ELP, SF1, FTZ1, POF7, AD4BP, SPGF8, SRXX4, SRXY3, hSF-1) ​ contiene las instrucciones para producir un factor de transcripción llamado factor esteroidogénico 1, ​ que es la proteína que controla la activación de múltiples otros genes relacionados con el desarrollo de las gónadas, glándulas suprarrenales y hormonas sexuales. Está ubicado en el brazo largo del cromosoma 9 en posición 33.3 (9q33.3)​ Mutaciones en NR5A1 pueden causar el llamado síndrome de ​, producir infertilidad por falla ovárica prematura o espermatogénesis fallida, insuficiencia adrenal.​ ​ ​ Los tejidos en los que se encuentra mayormente expresado es en la corteza de las glándulas supra renales, en los ovarios, testículos y el bazo.​ (es)
  • El gen NR5A1 o receptor subfamily 5 group A member 1 humano, (también conocido como ELP, SF1, FTZ1, POF7, AD4BP, SPGF8, SRXX4, SRXY3, hSF-1) ​ contiene las instrucciones para producir un factor de transcripción llamado factor esteroidogénico 1, ​ que es la proteína que controla la activación de múltiples otros genes relacionados con el desarrollo de las gónadas, glándulas suprarrenales y hormonas sexuales. Está ubicado en el brazo largo del cromosoma 9 en posición 33.3 (9q33.3)​ Mutaciones en NR5A1 pueden causar el llamado síndrome de ​, producir infertilidad por falla ovárica prematura o espermatogénesis fallida, insuficiencia adrenal.​ ​ ​ Los tejidos en los que se encuentra mayormente expresado es en la corteza de las glándulas supra renales, en los ovarios, testículos y el bazo.​ (es)
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  • Células adrenocorticales, testiculares de Leydig y de Sertoli (es)
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  • Síndrome de Swyer, Insuficiencia adrenal, Reversión Sexual 3, Reversión Sexual 4, Falla prematura ovárica 7, Falla espermatogénica 8, Azoospermia, Oligozoospermia (es)
  • Síndrome de Swyer, Insuficiencia adrenal, Reversión Sexual 3, Reversión Sexual 4, Falla prematura ovárica 7, Falla espermatogénica 8, Azoospermia, Oligozoospermia (es)
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  • Desarrollo y determinación gonadal (es)
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  • *Unión a secuencia específica de DNA *Receptor de hormonas esteroides *Enhancer *Factor de transcripción (es)
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  • NR5A1 (es)
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