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- La miopatía nemalínica, también denominada miopatía de bastones o miopatía filamentosa (del griego Νεμα, -ιος, hebra) es una enfermedad neuromuscular congénita hereditaria que provoca debilidad muscular, por lo general no progresiva de gravedad variable. Se clasifica dentro de las miopatías congénitas, enfermedades que afectan al músculo y dan síntomas desde el momento del nacimiento, en la biopsia del músculo se observan unos bastoncillos con aspecto de hebra llamados cuerpos nemalínicos, presentes en los miocitos. Las personas con miopatía nemalínica experimentan habitualmente retraso en el desarrollo motor y debilidad en los miembros, en el tronco y el cuello y en los músculos faciales. La enfermedad se categoriza habitualmente en varios grupos, según su gravedad, que puede ser ser leve (la más típica), intermedia, severa y de aparición en el adulto. No obstante, estas distinciones son de algún modo ambiguas, puesto que las categorías se solapan con frecuencia. Los problemas respiratorios son la principal preocupación en todas los pacientes de la miopatía nemalínica, pero aunque en algunos casos graves representa una amenaza para las expectativas de vida, la dispensación de cuidados agresivos y proactivos permite a muchos individuos sobrevivir y llevar una calidad de vida aceptable. (es)
- La miopatía nemalínica, también denominada miopatía de bastones o miopatía filamentosa (del griego Νεμα, -ιος, hebra) es una enfermedad neuromuscular congénita hereditaria que provoca debilidad muscular, por lo general no progresiva de gravedad variable. Se clasifica dentro de las miopatías congénitas, enfermedades que afectan al músculo y dan síntomas desde el momento del nacimiento, en la biopsia del músculo se observan unos bastoncillos con aspecto de hebra llamados cuerpos nemalínicos, presentes en los miocitos. Las personas con miopatía nemalínica experimentan habitualmente retraso en el desarrollo motor y debilidad en los miembros, en el tronco y el cuello y en los músculos faciales. La enfermedad se categoriza habitualmente en varios grupos, según su gravedad, que puede ser ser leve (la más típica), intermedia, severa y de aparición en el adulto. No obstante, estas distinciones son de algún modo ambiguas, puesto que las categorías se solapan con frecuencia. Los problemas respiratorios son la principal preocupación en todas los pacientes de la miopatía nemalínica, pero aunque en algunos casos graves representa una amenaza para las expectativas de vida, la dispensación de cuidados agresivos y proactivos permite a muchos individuos sobrevivir y llevar una calidad de vida aceptable. (es)
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- La miopatía nemalínica, también denominada miopatía de bastones o miopatía filamentosa (del griego Νεμα, -ιος, hebra) es una enfermedad neuromuscular congénita hereditaria que provoca debilidad muscular, por lo general no progresiva de gravedad variable. (es)
- La miopatía nemalínica, también denominada miopatía de bastones o miopatía filamentosa (del griego Νεμα, -ιος, hebra) es una enfermedad neuromuscular congénita hereditaria que provoca debilidad muscular, por lo general no progresiva de gravedad variable. (es)
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