About: Miopatía centronuclear ligada al cromosoma X

La miopatía centronuclear ligada al cromosoma X (cuyo acrónimo usual es XLCNM, del inglés X-linked centronuclear myopathy), también conocida como miopatía miotubular (XLMTM, del inglés X-linked myotubular myopathy), es una enfermedad que afecta al músculo esquelético y provoca debilidad muscular. Está causada por una mutación en el gen MTM1 situado en el cromosoma X humano y afecta casi en exclusiva a varones. Se estima que se presenta 1 caso por cada 50 000 recién nacidos varones.

Property	Value
dbo:abstract	La miopatía centronuclear ligada al cromosoma X (cuyo acrónimo usual es XLCNM, del inglés X-linked centronuclear myopathy), también conocida como miopatía miotubular (XLMTM, del inglés X-linked myotubular myopathy), es una enfermedad que afecta al músculo esquelético y provoca debilidad muscular. Está causada por una mutación en el gen MTM1 situado en el cromosoma X humano y afecta casi en exclusiva a varones. Se estima que se presenta 1 caso por cada 50 000 recién nacidos varones. (es) La miopatía centronuclear ligada al cromosoma X (cuyo acrónimo usual es XLCNM, del inglés X-linked centronuclear myopathy), también conocida como miopatía miotubular (XLMTM, del inglés X-linked myotubular myopathy), es una enfermedad que afecta al músculo esquelético y provoca debilidad muscular. Está causada por una mutación en el gen MTM1 situado en el cromosoma X humano y afecta casi en exclusiva a varones. Se estima que se presenta 1 caso por cada 50 000 recién nacidos varones. (es)
dbo:omim	310400 (xsd:integer)
dbo:wikiPageID	5598572 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength	6085 (xsd:integer)
dbo:wikiPageRevisionID	128405760 (xsd:integer)
prop-es:nombre	Miopatía centronuclear ligada al cromosoma X (es) Miopatía centronuclear ligada al cromosoma X (es)
prop-es:omim	310400 (xsd:integer)
prop-es:sinónimos	Miopatía miotubular ligada al cromosoma X, (es) X-Linked Centro-Nuclear Myopathy, (es) X-Linked Myo-Tubular Myopathy, (es) XLCNM, (es) XLMTM (es) Miopatía miotubular ligada al cromosoma X, (es) X-Linked Centro-Nuclear Myopathy, (es) X-Linked Myo-Tubular Myopathy, (es) XLCNM, (es) XLMTM (es)
dct:subject	category-es:Enfermedades_congénitas category-es:Enfermedades_musculares category-es:Enfermedades_neurológicas category-es:Enfermedades_genéticas category-es:Enfermedades_hereditarias category-es:Enfermedades_raras
rdf:type	owl:Thing wikidata:Q12136 dbo:Disease
rdfs:comment	La miopatía centronuclear ligada al cromosoma X (cuyo acrónimo usual es XLCNM, del inglés X-linked centronuclear myopathy), también conocida como miopatía miotubular (XLMTM, del inglés X-linked myotubular myopathy), es una enfermedad que afecta al músculo esquelético y provoca debilidad muscular. Está causada por una mutación en el gen MTM1 situado en el cromosoma X humano y afecta casi en exclusiva a varones. Se estima que se presenta 1 caso por cada 50 000 recién nacidos varones. (es) La miopatía centronuclear ligada al cromosoma X (cuyo acrónimo usual es XLCNM, del inglés X-linked centronuclear myopathy), también conocida como miopatía miotubular (XLMTM, del inglés X-linked myotubular myopathy), es una enfermedad que afecta al músculo esquelético y provoca debilidad muscular. Está causada por una mutación en el gen MTM1 situado en el cromosoma X humano y afecta casi en exclusiva a varones. Se estima que se presenta 1 caso por cada 50 000 recién nacidos varones. (es)
rdfs:label	Miopatía centronuclear ligada al cromosoma X (es) Miopatía centronuclear ligada al cromosoma X (es)
owl:sameAs	freebase:Miopatía centronuclear ligada al cromosoma X
prov:wasDerivedFrom	wikipedia-es:Miopatía_centronuclear_ligada_al_cromosoma_X?oldid=128405760&ns=0
foaf:isPrimaryTopicOf	wikipedia-es:Miopatía_centronuclear_ligada_al_cromosoma_X
foaf:name	Miopatía centronuclear ligada al cromosoma X (es) Miopatía miotubular ligada al cromosoma X, (es) X-Linked Centro-Nuclear Myopathy, (es) X-Linked Myo-Tubular Myopathy, (es) XLCNM, (es) XLMTM (es) Miopatía centronuclear ligada al cromosoma X (es) Miopatía miotubular ligada al cromosoma X, (es) X-Linked Centro-Nuclear Myopathy, (es) X-Linked Myo-Tubular Myopathy, (es) XLCNM, (es) XLMTM (es)
is dbo:wikiPageRedirects of	dbpedia-es:Miopatía_Centronuclear_ligada_al_cromosoma_X dbpedia-es:Miopatía_centronuclear
is owl:sameAs of	dbr:Miopatía centronuclear ligada al cromosoma X
is foaf:primaryTopic of	wikipedia-es:Miopatía_centronuclear_ligada_al_cromosoma_X