| Property |
Value |
| dbo:abstract
|
- La enzima PRPPs regula la síntesis de novo de los nucleótidos purínicos y su hiperactividad conduce a un notable aumento de la producción de ácido úrico. El gen que codifica el PRPPs se localiza en el cromosoma X y la enfermedad se hereda ligada al sexo. Los varones son hemicigotos y las mujeres portadoras heterocigotos. Hasta el momento se conocen unas quince familias con este defecto enzimático. (es)
- La enzima PRPPs regula la síntesis de novo de los nucleótidos purínicos y su hiperactividad conduce a un notable aumento de la producción de ácido úrico. El gen que codifica el PRPPs se localiza en el cromosoma X y la enfermedad se hereda ligada al sexo. Los varones son hemicigotos y las mujeres portadoras heterocigotos. Hasta el momento se conocen unas quince familias con este defecto enzimático. (es)
|
| dbo:meshId
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
| |
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| prop-es:diseasesdb
| |
| prop-es:emedicinesubj
| |
| prop-es:emedicinetopic
| |
| prop-es:icd
|
- 2775 (xsd:integer)
- (es)
- E76.2 (es)
|
| prop-es:medlineplus
| |
| prop-es:meshid
|
- D009084 (es)
- D009084 (es)
|
| prop-es:omim
| |
| dct:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- La enzima PRPPs regula la síntesis de novo de los nucleótidos purínicos y su hiperactividad conduce a un notable aumento de la producción de ácido úrico. El gen que codifica el PRPPs se localiza en el cromosoma X y la enfermedad se hereda ligada al sexo. Los varones son hemicigotos y las mujeres portadoras heterocigotos. Hasta el momento se conocen unas quince familias con este defecto enzimático. (es)
- La enzima PRPPs regula la síntesis de novo de los nucleótidos purínicos y su hiperactividad conduce a un notable aumento de la producción de ácido úrico. El gen que codifica el PRPPs se localiza en el cromosoma X y la enfermedad se hereda ligada al sexo. Los varones son hemicigotos y las mujeres portadoras heterocigotos. Hasta el momento se conocen unas quince familias con este defecto enzimático. (es)
|
| rdfs:label
|
- Gota juvenil hereditaria (es)
- Gota juvenil hereditaria (es)
|
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is foaf:primaryTopic
of | |
