About: Gen SBDS

Su nombre proviene del Síndrome de Shwachman-Bodian Diamond (SBDS, por sus siglas en inglés) causado por mutaciones en la secuencia del gen SBDS, este síndrome es de carácter autosómico recesivo y puede causar deficiencia pancreática, anomalías esqueléticas y deficiencias en la médula ósea , además de predisposición a anemia aplásica idiopática. Codifica a una proteína altamente conservada que se ve implicada en la maduración de la subunidad 60S ribosomal mediante interacciones con factores de elongación ribosomal. Este gen puede encontrarse en eucariontes y en arqueas.

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dbo:abstract	Su nombre proviene del Síndrome de Shwachman-Bodian Diamond (SBDS, por sus siglas en inglés) causado por mutaciones en la secuencia del gen SBDS, este síndrome es de carácter autosómico recesivo y puede causar deficiencia pancreática, anomalías esqueléticas y deficiencias en la médula ósea , además de predisposición a anemia aplásica idiopática. Codifica a una proteína altamente conservada que se ve implicada en la maduración de la subunidad 60S ribosomal mediante interacciones con factores de elongación ribosomal. Este gen puede encontrarse en eucariontes y en arqueas. SBDS tiene un transcripto de 1.6 kb y codifica para una proteína de aproximadamente 250 aminoácidos. Un transcripto de pseudogén, nombrada SBDSP, tiene una identidad del 97% con el gen SBDS, contiene delaciones y cambios de nucleótidos que interrumpen el potencial de codificación, este se encuentra en un segmento local duplicado de 305 kb. (es) Su nombre proviene del Síndrome de Shwachman-Bodian Diamond (SBDS, por sus siglas en inglés) causado por mutaciones en la secuencia del gen SBDS, este síndrome es de carácter autosómico recesivo y puede causar deficiencia pancreática, anomalías esqueléticas y deficiencias en la médula ósea , además de predisposición a anemia aplásica idiopática. Codifica a una proteína altamente conservada que se ve implicada en la maduración de la subunidad 60S ribosomal mediante interacciones con factores de elongación ribosomal. Este gen puede encontrarse en eucariontes y en arqueas. SBDS tiene un transcripto de 1.6 kb y codifica para una proteína de aproximadamente 250 aminoácidos. Un transcripto de pseudogén, nombrada SBDSP, tiene una identidad del 97% con el gen SBDS, contiene delaciones y cambios de nucleótidos que interrumpen el potencial de codificación, este se encuentra en un segmento local duplicado de 305 kb. (es)
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