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- El gen huntingtin es un gen asociado con la enfermedad de Huntington, la principal afección de esta enfermedad es la pérdida de las neuronas del cuerpo estriado del cerebro lo que provoca un deterioro motor, cognitivo y psicológico. Actualmente no se conoce una cura para esta enfermedad que se presenta cuando hay una mutación en el gen, generando repeticiones del triplete CAG en el primer exón, el cual codifica para crear una poliglutamina más amplia que en la proteína normal. Esta proteína se expresa en el contexto del núcleo celular donde interactúa con varios factores transcripcionales, los cuales se encargan de regular el paso de DNA a mRNA para después constituir a proteínas. El gen codifica la proteína del mismo nombre Huntingtin, que en las células tiene funciones de transporte vesicular, endocitosis, autofagia mitocondrial y regulación de transcripción. . (es)
- El gen huntingtin es un gen asociado con la enfermedad de Huntington, la principal afección de esta enfermedad es la pérdida de las neuronas del cuerpo estriado del cerebro lo que provoca un deterioro motor, cognitivo y psicológico. Actualmente no se conoce una cura para esta enfermedad que se presenta cuando hay una mutación en el gen, generando repeticiones del triplete CAG en el primer exón, el cual codifica para crear una poliglutamina más amplia que en la proteína normal. Esta proteína se expresa en el contexto del núcleo celular donde interactúa con varios factores transcripcionales, los cuales se encargan de regular el paso de DNA a mRNA para después constituir a proteínas. El gen codifica la proteína del mismo nombre Huntingtin, que en las células tiene funciones de transporte vesicular, endocitosis, autofagia mitocondrial y regulación de transcripción. . (es)
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- Huntington (es)
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- PDB_3io4_EBI.png (es)
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- Estructura de la proteína 3D en cristalografía. (es)
- Estructura de la proteína 3D en cristalografía. (es)
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- Gen Huntingtin (es)
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- HTT, HD, IT15, LOMARS (es)
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- El gen huntingtin es un gen asociado con la enfermedad de Huntington, la principal afección de esta enfermedad es la pérdida de las neuronas del cuerpo estriado del cerebro lo que provoca un deterioro motor, cognitivo y psicológico. Actualmente no se conoce una cura para esta enfermedad que se presenta cuando hay una mutación en el gen, generando repeticiones del triplete CAG en el primer exón, el cual codifica para crear una poliglutamina más amplia que en la proteína normal. (es)
- El gen huntingtin es un gen asociado con la enfermedad de Huntington, la principal afección de esta enfermedad es la pérdida de las neuronas del cuerpo estriado del cerebro lo que provoca un deterioro motor, cognitivo y psicológico. Actualmente no se conoce una cura para esta enfermedad que se presenta cuando hay una mutación en el gen, generando repeticiones del triplete CAG en el primer exón, el cual codifica para crear una poliglutamina más amplia que en la proteína normal. (es)
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- Gen Huntingtin (HTT) (es)
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