| Property |
Value |
| dbo:abstract
|
- La galactosialidosis es una enfermedad congénita y hereditaria que pertenece al grupo de las enfermedades por depósito lisosomal. Está provocada por deficiencia de las enzimas neuraminidasa y beta-galactosidasa, ocasionada a su vez por la mutación de un gen situado en el cromosoma 20 humano. Provoca afectación de diferentes órganos y síntomas diversos, muy variable en cuanto a gravedad dependiendo de los casos. Existen 3 formas, la infantil temprana, la infantil tardía y la juvenil o adulta. La forma infantil temprana provoca síntomas que están presentes desde el nacimiento, entre ellos aumento del tamaño del hígado (hepatomegalia), ascitis, trastornos del esqueleto y perdida de visión. (es)
- La galactosialidosis es una enfermedad congénita y hereditaria que pertenece al grupo de las enfermedades por depósito lisosomal. Está provocada por deficiencia de las enzimas neuraminidasa y beta-galactosidasa, ocasionada a su vez por la mutación de un gen situado en el cromosoma 20 humano. Provoca afectación de diferentes órganos y síntomas diversos, muy variable en cuanto a gravedad dependiendo de los casos. Existen 3 formas, la infantil temprana, la infantil tardía y la juvenil o adulta. La forma infantil temprana provoca síntomas que están presentes desde el nacimiento, entre ellos aumento del tamaño del hígado (hepatomegalia), ascitis, trastornos del esqueleto y perdida de visión. (es)
|
| dbo:omim
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
| |
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| prop-es:diseasesdb
| |
| prop-es:nombre
|
- Galactosialidosis (es)
- Galactosialidosis (es)
|
| prop-es:omim
| |
| dct:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- La galactosialidosis es una enfermedad congénita y hereditaria que pertenece al grupo de las enfermedades por depósito lisosomal. Está provocada por deficiencia de las enzimas neuraminidasa y beta-galactosidasa, ocasionada a su vez por la mutación de un gen situado en el cromosoma 20 humano. Provoca afectación de diferentes órganos y síntomas diversos, muy variable en cuanto a gravedad dependiendo de los casos. Existen 3 formas, la infantil temprana, la infantil tardía y la juvenil o adulta. La forma infantil temprana provoca síntomas que están presentes desde el nacimiento, entre ellos aumento del tamaño del hígado (hepatomegalia), ascitis, trastornos del esqueleto y perdida de visión. (es)
- La galactosialidosis es una enfermedad congénita y hereditaria que pertenece al grupo de las enfermedades por depósito lisosomal. Está provocada por deficiencia de las enzimas neuraminidasa y beta-galactosidasa, ocasionada a su vez por la mutación de un gen situado en el cromosoma 20 humano. Provoca afectación de diferentes órganos y síntomas diversos, muy variable en cuanto a gravedad dependiendo de los casos. Existen 3 formas, la infantil temprana, la infantil tardía y la juvenil o adulta. La forma infantil temprana provoca síntomas que están presentes desde el nacimiento, entre ellos aumento del tamaño del hígado (hepatomegalia), ascitis, trastornos del esqueleto y perdida de visión. (es)
|
| rdfs:label
|
- Galactosialidosis (es)
- Galactosialidosis (es)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Galactosialidosis (es)
- Galactosialidosis (es)
|
| is owl:sameAs
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
