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- La fibrilina 1 (FBN1) es una proteína codificada en humanos por el gen FBN1. La fibrilina 1 pertenece a la familia de las fibrilinas. Es una proteína grande, se localiza en la matriz extracelular y está glicosilada. Actúa como un componente estructural de las de 10-12 nm que unen calcio. Estas microfibrillas actúan como apoyo estructural en tejido conectivo elástico y no elástico de todo el cuerpo. Se han asociado mutaciones de este gen con el síndrome de Marfan, ectopia lentis aislada, síndrome de Weill-Marchesani autosómico dominante, y craneosinostosis de Shprintzen-Goldberg. (es)
- La fibrilina 1 (FBN1) es una proteína codificada en humanos por el gen FBN1. La fibrilina 1 pertenece a la familia de las fibrilinas. Es una proteína grande, se localiza en la matriz extracelular y está glicosilada. Actúa como un componente estructural de las de 10-12 nm que unen calcio. Estas microfibrillas actúan como apoyo estructural en tejido conectivo elástico y no elástico de todo el cuerpo. Se han asociado mutaciones de este gen con el síndrome de Marfan, ectopia lentis aislada, síndrome de Weill-Marchesani autosómico dominante, y craneosinostosis de Shprintzen-Goldberg. (es)
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- FBN1
- FBN; MASS; MFS1; OCTD; SGS; WMS
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- FBN; MASS; MFS1; OCTD; SGS; WMS (es)
- FBN; MASS; MFS1; OCTD; SGS; WMS (es)
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- Estructura tridimensional de la proteína FBN1. (es)
- Estructura tridimensional de la proteína FBN1. (es)
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- Fibrilina 1 (es)
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- La fibrilina 1 (FBN1) es una proteína codificada en humanos por el gen FBN1. La fibrilina 1 pertenece a la familia de las fibrilinas. Es una proteína grande, se localiza en la matriz extracelular y está glicosilada. Actúa como un componente estructural de las de 10-12 nm que unen calcio. Estas microfibrillas actúan como apoyo estructural en tejido conectivo elástico y no elástico de todo el cuerpo. Se han asociado mutaciones de este gen con el síndrome de Marfan, ectopia lentis aislada, síndrome de Weill-Marchesani autosómico dominante, y craneosinostosis de Shprintzen-Goldberg. (es)
- La fibrilina 1 (FBN1) es una proteína codificada en humanos por el gen FBN1. La fibrilina 1 pertenece a la familia de las fibrilinas. Es una proteína grande, se localiza en la matriz extracelular y está glicosilada. Actúa como un componente estructural de las de 10-12 nm que unen calcio. Estas microfibrillas actúan como apoyo estructural en tejido conectivo elástico y no elástico de todo el cuerpo. Se han asociado mutaciones de este gen con el síndrome de Marfan, ectopia lentis aislada, síndrome de Weill-Marchesani autosómico dominante, y craneosinostosis de Shprintzen-Goldberg. (es)
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- Fibrilina 1 (es)
- Fibrilina 1 (es)
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