Property |
Value |
dbo:abstract
|
- La fibrilina es una glucoproteína, esencial para la formación de las fibras elásticas del tejido conectivo. La fibrilina-1 es el mayor componente de las microfibrillas que constituyen un armazón sobre la cual se deposita la elastina. Las microfibrillas se componen de punta a punta de polímeros de fibrilina. Hasta el momento, se han descrito tres formas de fibrilina. La proteína fibrilina-1 fue aislada por Sakai, 1986, y las mutaciones en el gen han sido vinculados con el síndrome de Marfan. Al presente más de 100 diferentes mutaciones se han descrito. La proteína fibrilina-2 fue aislada en 1994 por Zhang, y se piensa que juega un papel en la temprana elastogénesis. Las mutaciones en el gen de la fibrilina-2 han sido enlazados con la aracnodactilia (que es también un síntoma clínico del síndrome de Marfan). Más recientemente, la fibrilina-3 fue analizada y se cree que se localiza mayormente en el cerebro. Además de en el cerebro, la fibrilina 1 se localiza en las gónadas y ovarios de los ratones de campo. Tanto la fibrilina-1 como la fibrilina-2 están codificados por dos diferentes genes, FBN1 y FBN2, localizados en los cromosomas humanos 15 y 5, respectivamente. Una mutación en el locus FBN1 podría causar el síndrome de Marfan.
* Datos: Q2909678
* Multimedia: Category:Fibrillin (es)
- La fibrilina es una glucoproteína, esencial para la formación de las fibras elásticas del tejido conectivo. La fibrilina-1 es el mayor componente de las microfibrillas que constituyen un armazón sobre la cual se deposita la elastina. Las microfibrillas se componen de punta a punta de polímeros de fibrilina. Hasta el momento, se han descrito tres formas de fibrilina. La proteína fibrilina-1 fue aislada por Sakai, 1986, y las mutaciones en el gen han sido vinculados con el síndrome de Marfan. Al presente más de 100 diferentes mutaciones se han descrito. La proteína fibrilina-2 fue aislada en 1994 por Zhang, y se piensa que juega un papel en la temprana elastogénesis. Las mutaciones en el gen de la fibrilina-2 han sido enlazados con la aracnodactilia (que es también un síntoma clínico del síndrome de Marfan). Más recientemente, la fibrilina-3 fue analizada y se cree que se localiza mayormente en el cerebro. Además de en el cerebro, la fibrilina 1 se localiza en las gónadas y ovarios de los ratones de campo. Tanto la fibrilina-1 como la fibrilina-2 están codificados por dos diferentes genes, FBN1 y FBN2, localizados en los cromosomas humanos 15 y 5, respectivamente. Una mutación en el locus FBN1 podría causar el síndrome de Marfan.
* Datos: Q2909678
* Multimedia: Category:Fibrillin (es)
|
dbo:arm
| |
dbo:band
| |
dbo:chromosome
| |
dbo:entrezgene
| |
dbo:hgncid
| |
dbo:omim
| |
dbo:pdb
| |
dbo:refseq
| |
dbo:symbol
| |
dbo:uniprot
| |
dbo:wikiPageID
| |
dbo:wikiPageLength
| |
dbo:wikiPageRevisionID
| |
prop-es:altsymbols
|
- FBN, MFS1, WMS (es)
- FBN, MFS1, WMS (es)
|
prop-es:banda
| |
prop-es:brazo
| |
prop-es:cromosoma
| |
prop-es:entrezgene
| |
prop-es:hgncid
| |
prop-es:name
|
- Fibrilina 1 (es)
- Fibrilina 1 (es)
|
prop-es:omim
| |
prop-es:pdb
| |
prop-es:refseq
|
- NM_000138 (es)
- NM_000138 (es)
|
prop-es:símbolo
| |
prop-es:uniprot
| |
dct:subject
| |
rdf:type
| |
rdfs:comment
|
- La fibrilina es una glucoproteína, esencial para la formación de las fibras elásticas del tejido conectivo. La fibrilina-1 es el mayor componente de las microfibrillas que constituyen un armazón sobre la cual se deposita la elastina. Las microfibrillas se componen de punta a punta de polímeros de fibrilina. Hasta el momento, se han descrito tres formas de fibrilina. La proteína fibrilina-1 fue aislada por Sakai, 1986, y las mutaciones en el gen han sido vinculados con el síndrome de Marfan. Al presente más de 100 diferentes mutaciones se han descrito. (es)
- La fibrilina es una glucoproteína, esencial para la formación de las fibras elásticas del tejido conectivo. La fibrilina-1 es el mayor componente de las microfibrillas que constituyen un armazón sobre la cual se deposita la elastina. Las microfibrillas se componen de punta a punta de polímeros de fibrilina. Hasta el momento, se han descrito tres formas de fibrilina. La proteína fibrilina-1 fue aislada por Sakai, 1986, y las mutaciones en el gen han sido vinculados con el síndrome de Marfan. Al presente más de 100 diferentes mutaciones se han descrito. (es)
|
rdfs:label
|
- Fibrilina (es)
- Fibrilina (es)
|
owl:sameAs
| |
prov:wasDerivedFrom
| |
foaf:isPrimaryTopicOf
| |
is owl:sameAs
of | |
is foaf:primaryTopic
of | |