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- El fenoma (en inglés, phenome) es el conjunto completo de fenotipos expresados en una célula, tejido, órgano, organismo o especie. Aquí el concepto de fenotipo debe interpretarse en un sentido muy amplio, es decir, como el conjunto de características observables de un organismo, ya sean morfológicas, bioquímicas, fisiológicas o conductuales, y que abarca incluso características moleculares como los perfiles de expresión génica en respuesta a señales ambientales. El fenoma sería, así, el resultado de la medición sistemática de todos los factores que contribuyen a cada fenotipo, incluidos los rasgos cualitativos y cuantitativos. Se trata, por tanto, de un término que engloba los resultados físicos y químicos medibles de las interacciones entre los genes y los entornos medioambientales experimentados por los seres vivos. En cierto modo resulta muy similar a lo que ocurre en organizaciones como gobiernos y empresas, las cuales se centran en los resultados más que en cada una de las actividades en sí mismas. El término fenoma fue utilizado por primera vez por Bernard Davis en 1949, como “la suma total de las porciones extragénicas, no autorreproductoras de la célula, ya sean citoplásmicas o nucleares. El fenoma sería la base material del fenotipo, así como el genoma es la base material del genotipo". Más adelante, este vocablo aparece en la literatura en 1989, introducido por Michael Conrad y Mateen Rizki en un contexto de modelización bioinformática de sistemas evolutivos, según el cual un organismo está constituido por un genoma, un fenoma y un mapa (de desarrollo) que conecta ambos. El uso del término fenoma en el sentido del conjunto medible de todos los fenotipos de un organismo, al que se le ha conferido realmente una mayor importancia hasta hoy, no surgió sino hasta 1995, introducido por Richard Strohman, y recibió un mayor empuje gracias a la propuesta de un Proyecto Fenoma Humano en 2003. El concepto de fenoma se ha vuelto cada vez más común en la literatura durante las décadas de los 2000s y 2010s, con aplicaciones a una variedad de organismos cada vez más amplia. El fenoma contempla, así, el fenotipo en un sentido global, como el estatus de un organismo resultante de las interacciones entre genes, medio ambiente, enfermedad, mecanismos moleculares y azar. Empero, aunque el término fenoma lleva siendo utilizado durante muchos años, la distinción entre el uso de fenoma y fenotipo es problemática. En este contexto, la mera definición de lo que un fenotipo concreto abarca ya resulta difícil, y en última instancia se suele considerar simplemente como un cambio en la apariencia, es decir, una desviación del llamado tipo silvestre, considerado como un individuo promedio, y por lo tanto hipotético, de cada especie. No obstante, dado que los datos fenotípicos pueden abarcar cualquier característica observable de un organismo, pueden representar la descripción de una enfermedad, la caracterización de una mutación natural, o el resultado de un estudio de inactivación o sobreexpresión de genes, llevado a cabo a nivel clínico, celular o molecular. En algunos casos, incluso los resultados de estudios de micromatrices de expresión están siendo etiquetados como “fenotipo”. La implementación de las llamadas historias clínicas electrónicas añaden aún un nuevo grado de complejidad al concepto. La investigación sistemática del fenoma se denomina fenómica. De acuerdo con las dificultades conceptuales expuestas, una tarea principal de este campo, relativamente nuevo, consiste en aclarar lo que en términos prácticos constituye un fenotipo, y luego delinear los diferentes componentes fenotípicos que componen el fenoma. Dado que los fenotipos, al igual que los genotipos, pueden por definición variar entre individuos, es esta variabilidad lo que la fenómica persigue comprender. Los enfoques fenómicos requieren recopilar información fenotípica, de cualquier individuo, a toda una serie de niveles distintos de resolución (moléculas, células, tejidos y organismos completos), para después determinar cómo estas características pueden estudiarse de forma conjunta de cara a obtener información útil o un beneficio. Todas las características fenotípicas representan la expresión de genotipos particulares combinados con los efectos de influencias ambientales específicas. Si bien ya existe un enorme esfuerzo centrado en identificar la base genotípica de la variación fenotípica, aún se sabe relativamente poco sobre cómo integrar este esfuerzo con la investigación de las influencias ambientales sobre los fenotipos. La creación de bases de datos fenotípicas integrales brinda una gran oportunidad para caracterizar el fenoma, especialmente cuando se le considera como la representación fenotípica completa de la especie. A su vez, debe existir una discusión amplia, no solo sobre cómo definir fenotipos, sino también sobre las características fenotípicas a incluir (y excluir) en las bases de datos de fenomas. Existe ya un interés considerable en aplicar enfoques fenómicos a un amplia gama de problemas biológicos, con aplicaciones crecientes fundamentalmente en la medicina personalizada y la industria agrícola. Así, numerosas compañías de biociencias e instituciones están aplicando enfoques fenómicos para identificar la base genética de conjuntos de enfermedades concretas. Por otra parte, las herramientas y técnicas fenómicas están allanando el camino para aprovechar la potencialidad de los recursos genómicos en la mejora genética de las plantas de cultivo, existiendo con este fin plataformas avanzadas de fenotipado integrado de alto rendimiento. Otras áreas de aplicación de esta disciplina son la industria farmacéutica, la ingeniería metabólica y la biología evolutiva, por citar algunos ejemplos. Desde el año 2000 está en marcha un proyecto fenoma del ratón (Base de Datos del Fenoma del Ratón), reforzado por la facilidad de realizar múltiples ensayos fenotípicos simultáneamente sobre un solo animal, la factibilidad de controlar factores ambientales que contribuyen a los fenotipos, la oportunidad de generar nuevos fenotipos mediante mutagénesis y la disponibilidad de infinidad de genomas de ratón completos secuenciados. Otros vertebrados modelo en los cuales se están llevando a cabo proyectos fenoma son el pez cebra (Proyecto Mutación del Pez Cebra) y el perro (Proyecto Fenoma Canino). (es)
- El fenoma (en inglés, phenome) es el conjunto completo de fenotipos expresados en una célula, tejido, órgano, organismo o especie. Aquí el concepto de fenotipo debe interpretarse en un sentido muy amplio, es decir, como el conjunto de características observables de un organismo, ya sean morfológicas, bioquímicas, fisiológicas o conductuales, y que abarca incluso características moleculares como los perfiles de expresión génica en respuesta a señales ambientales. El fenoma sería, así, el resultado de la medición sistemática de todos los factores que contribuyen a cada fenotipo, incluidos los rasgos cualitativos y cuantitativos. Se trata, por tanto, de un término que engloba los resultados físicos y químicos medibles de las interacciones entre los genes y los entornos medioambientales experimentados por los seres vivos. En cierto modo resulta muy similar a lo que ocurre en organizaciones como gobiernos y empresas, las cuales se centran en los resultados más que en cada una de las actividades en sí mismas. El término fenoma fue utilizado por primera vez por Bernard Davis en 1949, como “la suma total de las porciones extragénicas, no autorreproductoras de la célula, ya sean citoplásmicas o nucleares. El fenoma sería la base material del fenotipo, así como el genoma es la base material del genotipo". Más adelante, este vocablo aparece en la literatura en 1989, introducido por Michael Conrad y Mateen Rizki en un contexto de modelización bioinformática de sistemas evolutivos, según el cual un organismo está constituido por un genoma, un fenoma y un mapa (de desarrollo) que conecta ambos. El uso del término fenoma en el sentido del conjunto medible de todos los fenotipos de un organismo, al que se le ha conferido realmente una mayor importancia hasta hoy, no surgió sino hasta 1995, introducido por Richard Strohman, y recibió un mayor empuje gracias a la propuesta de un Proyecto Fenoma Humano en 2003. El concepto de fenoma se ha vuelto cada vez más común en la literatura durante las décadas de los 2000s y 2010s, con aplicaciones a una variedad de organismos cada vez más amplia. El fenoma contempla, así, el fenotipo en un sentido global, como el estatus de un organismo resultante de las interacciones entre genes, medio ambiente, enfermedad, mecanismos moleculares y azar. Empero, aunque el término fenoma lleva siendo utilizado durante muchos años, la distinción entre el uso de fenoma y fenotipo es problemática. En este contexto, la mera definición de lo que un fenotipo concreto abarca ya resulta difícil, y en última instancia se suele considerar simplemente como un cambio en la apariencia, es decir, una desviación del llamado tipo silvestre, considerado como un individuo promedio, y por lo tanto hipotético, de cada especie. No obstante, dado que los datos fenotípicos pueden abarcar cualquier característica observable de un organismo, pueden representar la descripción de una enfermedad, la caracterización de una mutación natural, o el resultado de un estudio de inactivación o sobreexpresión de genes, llevado a cabo a nivel clínico, celular o molecular. En algunos casos, incluso los resultados de estudios de micromatrices de expresión están siendo etiquetados como “fenotipo”. La implementación de las llamadas historias clínicas electrónicas añaden aún un nuevo grado de complejidad al concepto. La investigación sistemática del fenoma se denomina fenómica. De acuerdo con las dificultades conceptuales expuestas, una tarea principal de este campo, relativamente nuevo, consiste en aclarar lo que en términos prácticos constituye un fenotipo, y luego delinear los diferentes componentes fenotípicos que componen el fenoma. Dado que los fenotipos, al igual que los genotipos, pueden por definición variar entre individuos, es esta variabilidad lo que la fenómica persigue comprender. Los enfoques fenómicos requieren recopilar información fenotípica, de cualquier individuo, a toda una serie de niveles distintos de resolución (moléculas, células, tejidos y organismos completos), para después determinar cómo estas características pueden estudiarse de forma conjunta de cara a obtener información útil o un beneficio. Todas las características fenotípicas representan la expresión de genotipos particulares combinados con los efectos de influencias ambientales específicas. Si bien ya existe un enorme esfuerzo centrado en identificar la base genotípica de la variación fenotípica, aún se sabe relativamente poco sobre cómo integrar este esfuerzo con la investigación de las influencias ambientales sobre los fenotipos. La creación de bases de datos fenotípicas integrales brinda una gran oportunidad para caracterizar el fenoma, especialmente cuando se le considera como la representación fenotípica completa de la especie. A su vez, debe existir una discusión amplia, no solo sobre cómo definir fenotipos, sino también sobre las características fenotípicas a incluir (y excluir) en las bases de datos de fenomas. Existe ya un interés considerable en aplicar enfoques fenómicos a un amplia gama de problemas biológicos, con aplicaciones crecientes fundamentalmente en la medicina personalizada y la industria agrícola. Así, numerosas compañías de biociencias e instituciones están aplicando enfoques fenómicos para identificar la base genética de conjuntos de enfermedades concretas. Por otra parte, las herramientas y técnicas fenómicas están allanando el camino para aprovechar la potencialidad de los recursos genómicos en la mejora genética de las plantas de cultivo, existiendo con este fin plataformas avanzadas de fenotipado integrado de alto rendimiento. Otras áreas de aplicación de esta disciplina son la industria farmacéutica, la ingeniería metabólica y la biología evolutiva, por citar algunos ejemplos. Desde el año 2000 está en marcha un proyecto fenoma del ratón (Base de Datos del Fenoma del Ratón), reforzado por la facilidad de realizar múltiples ensayos fenotípicos simultáneamente sobre un solo animal, la factibilidad de controlar factores ambientales que contribuyen a los fenotipos, la oportunidad de generar nuevos fenotipos mediante mutagénesis y la disponibilidad de infinidad de genomas de ratón completos secuenciados. Otros vertebrados modelo en los cuales se están llevando a cabo proyectos fenoma son el pez cebra (Proyecto Mutación del Pez Cebra) y el perro (Proyecto Fenoma Canino). (es)
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- El fenoma (en inglés, phenome) es el conjunto completo de fenotipos expresados en una célula, tejido, órgano, organismo o especie. Aquí el concepto de fenotipo debe interpretarse en un sentido muy amplio, es decir, como el conjunto de características observables de un organismo, ya sean morfológicas, bioquímicas, fisiológicas o conductuales, y que abarca incluso características moleculares como los perfiles de expresión génica en respuesta a señales ambientales. El fenoma sería, así, el resultado de la medición sistemática de todos los factores que contribuyen a cada fenotipo, incluidos los rasgos cualitativos y cuantitativos. Se trata, por tanto, de un término que engloba los resultados físicos y químicos medibles de las interacciones entre los genes y los entornos medioambientales expe (es)
- El fenoma (en inglés, phenome) es el conjunto completo de fenotipos expresados en una célula, tejido, órgano, organismo o especie. Aquí el concepto de fenotipo debe interpretarse en un sentido muy amplio, es decir, como el conjunto de características observables de un organismo, ya sean morfológicas, bioquímicas, fisiológicas o conductuales, y que abarca incluso características moleculares como los perfiles de expresión génica en respuesta a señales ambientales. El fenoma sería, así, el resultado de la medición sistemática de todos los factores que contribuyen a cada fenotipo, incluidos los rasgos cualitativos y cuantitativos. Se trata, por tanto, de un término que engloba los resultados físicos y químicos medibles de las interacciones entre los genes y los entornos medioambientales expe (es)
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