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- La enfermedad de Wilson o degeneración hepatolenticular es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, con una incidencia de alrededor de 1/50.000. Su hecho principal es la acumulación de cobre en los tejidos, manifestada por síntomas neurológicos (difícultad de coordinación, temblores), también catarata y enfermedades hepáticas (cirrosis, insuficiencias hepáticas). La enfermedad afecta por igual a hombres y a mujeres y se ha descrito en todas las razas. Esta anomalía genética transmitida como rasgo autosómico recesivo se caracteriza por un alto nivel sérico de cobre, debido a la incapacidad de la ceruloplasmina para combinarse con el mismo por lo que aumenta su porción libre en plasma. De esta manera aparecen grandes cantidades de cobre en el hígado, el bazo, el cerebro, la córnea, el riñón, que pueden producir espasmos musculares, ataxia, atetosis, babeo, osteoporosis, convulsiones, disfagia, disartria y en algunos casos dolor de cabeza y ansiedad.(2011 TEMIS medical S.L Barcelona). A menos que se establezca un tratamiento la enfermedad causa la muerte precozmente. Es probable que el gen defectuoso responsable sea ATP7B, que codifica un transportador de cobre (también una ATPasa tipo P) que transfiere el metal desde los hepatocitos hasta la bilis, situado en el brazo largo del cromosoma 13. (es)
- La enfermedad de Wilson o degeneración hepatolenticular es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, con una incidencia de alrededor de 1/50.000. Su hecho principal es la acumulación de cobre en los tejidos, manifestada por síntomas neurológicos (difícultad de coordinación, temblores), también catarata y enfermedades hepáticas (cirrosis, insuficiencias hepáticas). La enfermedad afecta por igual a hombres y a mujeres y se ha descrito en todas las razas. Esta anomalía genética transmitida como rasgo autosómico recesivo se caracteriza por un alto nivel sérico de cobre, debido a la incapacidad de la ceruloplasmina para combinarse con el mismo por lo que aumenta su porción libre en plasma. De esta manera aparecen grandes cantidades de cobre en el hígado, el bazo, el cerebro, la córnea, el riñón, que pueden producir espasmos musculares, ataxia, atetosis, babeo, osteoporosis, convulsiones, disfagia, disartria y en algunos casos dolor de cabeza y ansiedad.(2011 TEMIS medical S.L Barcelona). A menos que se establezca un tratamiento la enfermedad causa la muerte precozmente. Es probable que el gen defectuoso responsable sea ATP7B, que codifica un transportador de cobre (también una ATPasa tipo P) que transfiere el metal desde los hepatocitos hasta la bilis, situado en el brazo largo del cromosoma 13. (es)
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- La enfermedad de Wilson o degeneración hepatolenticular es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, con una incidencia de alrededor de 1/50.000. Su hecho principal es la acumulación de cobre en los tejidos, manifestada por síntomas neurológicos (difícultad de coordinación, temblores), también catarata y enfermedades hepáticas (cirrosis, insuficiencias hepáticas). La enfermedad afecta por igual a hombres y a mujeres y se ha descrito en todas las razas. (es)
- La enfermedad de Wilson o degeneración hepatolenticular es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, con una incidencia de alrededor de 1/50.000. Su hecho principal es la acumulación de cobre en los tejidos, manifestada por síntomas neurológicos (difícultad de coordinación, temblores), también catarata y enfermedades hepáticas (cirrosis, insuficiencias hepáticas). La enfermedad afecta por igual a hombres y a mujeres y se ha descrito en todas las razas. (es)
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