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- La enfermedad de Vuopala, también conocida como artrogriposis letal con alteración celular de las astas medulares anteriores, es una enfermedad congénita y hereditaria muy grave descrita por Vuopala en el año 1995 en un grupo de 11 familias finlandesas. Está causada por una mutación en el gen GLE1 situado en el cromosoma 9 humano (9q34.11), se hereda según un patrón autosómico recesivo. Debido a sus características se incluye dentro del heterogéneo grupo de trastornos conocidos como artrogriposis. (es)
- La enfermedad de Vuopala, también conocida como artrogriposis letal con alteración celular de las astas medulares anteriores, es una enfermedad congénita y hereditaria muy grave descrita por Vuopala en el año 1995 en un grupo de 11 familias finlandesas. Está causada por una mutación en el gen GLE1 situado en el cromosoma 9 humano (9q34.11), se hereda según un patrón autosómico recesivo. Debido a sus características se incluye dentro del heterogéneo grupo de trastornos conocidos como artrogriposis. (es)
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- Enfermedad de Vuopala (es)
- Enfermedad de Vuopala (es)
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- Artrogriposis letal con alteración celular de las astas anteriores. (es)
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- La enfermedad de Vuopala, también conocida como artrogriposis letal con alteración celular de las astas medulares anteriores, es una enfermedad congénita y hereditaria muy grave descrita por Vuopala en el año 1995 en un grupo de 11 familias finlandesas. Está causada por una mutación en el gen GLE1 situado en el cromosoma 9 humano (9q34.11), se hereda según un patrón autosómico recesivo. Debido a sus características se incluye dentro del heterogéneo grupo de trastornos conocidos como artrogriposis. (es)
- La enfermedad de Vuopala, también conocida como artrogriposis letal con alteración celular de las astas medulares anteriores, es una enfermedad congénita y hereditaria muy grave descrita por Vuopala en el año 1995 en un grupo de 11 familias finlandesas. Está causada por una mutación en el gen GLE1 situado en el cromosoma 9 humano (9q34.11), se hereda según un patrón autosómico recesivo. Debido a sus características se incluye dentro del heterogéneo grupo de trastornos conocidos como artrogriposis. (es)
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- Enfermedad de Vuopala (es)
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- Artrogriposis letal con alteración celular de las astas anteriores. (es)
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