About: Enfermedad de Niemann-Pick

La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un déficit de la enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradación de los esfingolípidos. Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son enfermedades por almacenamiento de lípidos.

Property	Value
dbo:abstract	La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un déficit de la enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradación de los esfingolípidos. Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son enfermedades por almacenamiento de lípidos. (es) La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un déficit de la enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradación de los esfingolípidos. Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son enfermedades por almacenamiento de lípidos. (es)
dbo:icd10	(ILDSE75.230)
dbo:meshId	D009542
dbo:omim	257200 (xsd:integer)
dbo:wikiPageExternalLink	http://fightnpc.com/es http://www.fnp.es/ http://www.psiquiatria.com/noticias/pacientes_y_familiares/neuropsiquiatria/11042/ http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001207.htm http://www.consumer.es/web/es/salud/2003/11/10/90781.htm http://www.consumer.es/web/es/salud/investigacion_medica/2006/08/10/154507.php http://www.solociencia.com/noticias/0611/18133223.htm https://web.archive.org/web/20081106193407/http:/www.jccm.es/revista/169/articulos169/salud_octubre.htm https://web.archive.org/web/20090125053148/http:/healthbasis.com/Spanish%20Health%20Illustrated%20Encyclopedia/5/001207.htm http://ghr.nlm.nih.gov/condition=niemannpickdisease https://web.archive.org/web/20081211062234/http:/www.bio.puc.cl/bionoticias/bn_noticias_2007_001.htm
dbo:wikiPageID	9749 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength	13352 (xsd:integer)
dbo:wikiPageRevisionID	128143578 (xsd:integer)
prop-es:ciap	T99 (es) T99 (es)
prop-es:diseasesdb	9016 (xsd:integer)
prop-es:emedicinesubj	derm (es) derm (es)
prop-es:emedicinetopic	699 (xsd:integer)
prop-es:imagen	Autorecessive-es.svg (es) Autorecessive-es.svg (es)
prop-es:medline	niemann-pick+disease (es) niemann-pick+disease (es)
prop-es:medlineplus	1207 (xsd:integer)
prop-es:meshid	D009542 (es) D009542 (es)
prop-es:nombre	Enfermedad de Niemann-Pick (es) Enfermedad de Niemann-Pick (es)
prop-es:omim	257200 (xsd:integer)
prop-es:pie	Herencia mendeliana autosómica recesiva: dos mutaciones de línea germinal para desarrollar la enfermedad; igualmente transmitida por hombres y mujeres. (es) Herencia mendeliana autosómica recesiva: dos mutaciones de línea germinal para desarrollar la enfermedad; igualmente transmitida por hombres y mujeres. (es)
prop-es:sinónimos	* Deficiencia de esfingomielinasa * Déficit de esfingomielinasa * Esfingomielinosis * Síndrome de Niemann-Pick (es) * Deficiencia de esfingomielinasa * Déficit de esfingomielinasa * Esfingomielinosis * Síndrome de Niemann-Pick (es)
dct:subject	category-es:Enfermedades_cutáneas category-es:Trastornos_neurodegenerativos category-es:Enfermedades_por_depósito_lisosomal category-es:Trastornos_lipídicos category-es:Enfermedades_raras
rdf:type	owl:Thing wikidata:Q12136 dbo:Disease
rdfs:comment	La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un déficit de la enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradación de los esfingolípidos. Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son enfermedades por almacenamiento de lípidos. (es) La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un déficit de la enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradación de los esfingolípidos. Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son enfermedades por almacenamiento de lípidos. (es)
rdfs:label	Enfermedad de Niemann-Pick (es) Enfermedad de Niemann-Pick (es)
owl:sameAs	freebase:Enfermedad de Niemann-Pick
prov:wasDerivedFrom	wikipedia-es:Enfermedad_de_Niemann-Pick?oldid=128143578&ns=0
foaf:isPrimaryTopicOf	wikipedia-es:Enfermedad_de_Niemann-Pick
foaf:name	Enfermedad de Niemann-Pick (es) * Deficiencia de esfingomielinasa (es) * Déficit de esfingomielinasa (es) * Esfingomielinosis (es) * Síndrome de Niemann-Pick (es) Enfermedad de Niemann-Pick (es) * Deficiencia de esfingomielinasa (es) * Déficit de esfingomielinasa (es) * Esfingomielinosis (es) * Síndrome de Niemann-Pick (es)
is dbo:wikiPageRedirects of	dbpedia-es:Deficiencia_de_esfingomielinasa dbpedia-es:Déficit_de_esfingomielinasa dbpedia-es:Enfermedad_de_NiemannPick dbpedia-es:Enfermedad_de_Niemann_Pick dbpedia-es:Esfingomielinosis dbpedia-es:Síndrome_de_Niemann-Pick dbpedia-es:Enfermedad_de_Niemann-Pick_tipo_C
is owl:sameAs of	dbr:Enfermedad de Niemann-Pick
is foaf:primaryTopic of	wikipedia-es:Enfermedad_de_Niemann-Pick