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- La enfermedad de Farber (Lipogranulomatosis de Farber) es una rara enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva caracterizada por déficit de y acúmulo de ceramida en los lisosomas de las células. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos. Se caracteriza por la tríada de: 1.
* Nódulos subcutáneos 2.
* Artritis 3.
* Afectación laríngea Esta enfermedad se puede diagnosticar en el momento del nacimiento o en la primera infancia por el retraso mental, irritabilidad, e inflamaciones eritematosas periarticulares con tendencia a infecciones recurrentes e insuficiencia renal y cardíaca. La enfermedad es progresiva y la muerte aparece antes de la adolescencia. (es)
- La enfermedad de Farber (Lipogranulomatosis de Farber) es una rara enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva caracterizada por déficit de y acúmulo de ceramida en los lisosomas de las células. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos. Se caracteriza por la tríada de: 1.
* Nódulos subcutáneos 2.
* Artritis 3.
* Afectación laríngea Esta enfermedad se puede diagnosticar en el momento del nacimiento o en la primera infancia por el retraso mental, irritabilidad, e inflamaciones eritematosas periarticulares con tendencia a infecciones recurrentes e insuficiencia renal y cardíaca. La enfermedad es progresiva y la muerte aparece antes de la adolescencia. (es)
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- D055577 (es)
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- Enfermedad de Farber (es)
- Enfermedad de Farber (es)
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- Lipogranulomatosis de Faber (es)
- Déficit de Ceramidasa (es)
- Síndrome de Farber - Uzman (es)
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- La enfermedad de Farber (Lipogranulomatosis de Farber) es una rara enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva caracterizada por déficit de y acúmulo de ceramida en los lisosomas de las células. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos. Se caracteriza por la tríada de: 1.
* Nódulos subcutáneos 2.
* Artritis 3.
* Afectación laríngea La enfermedad es progresiva y la muerte aparece antes de la adolescencia. (es)
- La enfermedad de Farber (Lipogranulomatosis de Farber) es una rara enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva caracterizada por déficit de y acúmulo de ceramida en los lisosomas de las células. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos. Se caracteriza por la tríada de: 1.
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