La proteína 1 de matriz extracelular tipo fibulina contenedora de EGF (EFEMP1) es una proteína codificada en humanos por el gen EFEMP1.​​​ Este gen se extiende aproximadamente a lo largo de 18 kb del ADN genómico y consta de 12 exones. El patrón de splicing alternativo en el extremo 5' UTR da lugar a tres variantes transcripcionales que codifican la misma proteína de matriz extracelular. Se han asociado mutaciones en este gen con la .​

Property Value
dbo:abstract
  • La proteína 1 de matriz extracelular tipo fibulina contenedora de EGF (EFEMP1) es una proteína codificada en humanos por el gen EFEMP1.​​​ Este gen se extiende aproximadamente a lo largo de 18 kb del ADN genómico y consta de 12 exones. El patrón de splicing alternativo en el extremo 5' UTR da lugar a tres variantes transcripcionales que codifican la misma proteína de matriz extracelular. Se han asociado mutaciones en este gen con la .​ (es)
  • La proteína 1 de matriz extracelular tipo fibulina contenedora de EGF (EFEMP1) es una proteína codificada en humanos por el gen EFEMP1.​​​ Este gen se extiende aproximadamente a lo largo de 18 kb del ADN genómico y consta de 12 exones. El patrón de splicing alternativo en el extremo 5' UTR da lugar a tres variantes transcripcionales que codifican la misma proteína de matriz extracelular. Se han asociado mutaciones en este gen con la .​ (es)
dbo:arm
  • p
dbo:band
  • 16.1
dbo:chromosome
  • 2
dbo:entrezgene
  • 2202
dbo:hgncid
  • 3218
dbo:omim
  • 601548 (xsd:integer)
dbo:refseq
  • NP_001034437
dbo:symbol
  • EFEMP1
  • DHRD; DRAD; FBLN3; FBNL; FLJ35535; MGC111353; MLVT; MTLV; S1-5
dbo:uniprot
  • Q12805
dbo:wikiPageID
  • 3445767 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength
  • 2925 (xsd:integer)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 120679662 (xsd:integer)
prop-es:altsymbols
  • DHRD; DRAD; FBLN3; FBNL; FLJ35535; MGC111353; MLVT; MTLV; S1-5 (es)
  • DHRD; DRAD; FBLN3; FBNL; FLJ35535; MGC111353; MLVT; MTLV; S1-5 (es)
prop-es:banda
  • 161 (xsd:integer)
prop-es:brazo
  • p (es)
  • p (es)
prop-es:cromosoma
  • 2 (xsd:integer)
prop-es:entrezgene
  • 2202 (xsd:integer)
prop-es:hgncid
  • 3218 (xsd:integer)
prop-es:name
  • Proteína 1 de matriz extracelular tipo fibulina contenedora de EGF (es)
  • Proteína 1 de matriz extracelular tipo fibulina contenedora de EGF (es)
prop-es:omim
  • 601548 (xsd:integer)
prop-es:refseq
  • NP_001034437 (es)
  • NP_001034437 (es)
prop-es:símbolo
  • EFEMP1 (es)
  • EFEMP1 (es)
prop-es:uniprot
  • Q12805 (es)
  • Q12805 (es)
dct:subject
rdf:type
rdfs:comment
  • La proteína 1 de matriz extracelular tipo fibulina contenedora de EGF (EFEMP1) es una proteína codificada en humanos por el gen EFEMP1.​​​ Este gen se extiende aproximadamente a lo largo de 18 kb del ADN genómico y consta de 12 exones. El patrón de splicing alternativo en el extremo 5' UTR da lugar a tres variantes transcripcionales que codifican la misma proteína de matriz extracelular. Se han asociado mutaciones en este gen con la .​ (es)
  • La proteína 1 de matriz extracelular tipo fibulina contenedora de EGF (EFEMP1) es una proteína codificada en humanos por el gen EFEMP1.​​​ Este gen se extiende aproximadamente a lo largo de 18 kb del ADN genómico y consta de 12 exones. El patrón de splicing alternativo en el extremo 5' UTR da lugar a tres variantes transcripcionales que codifican la misma proteína de matriz extracelular. Se han asociado mutaciones en este gen con la .​ (es)
rdfs:label
  • EFEMP1 (es)
  • EFEMP1 (es)
owl:sameAs
prov:wasDerivedFrom
foaf:isPrimaryTopicOf
is owl:sameAs of
is foaf:primaryTopic of