About: Ataxia-Telangiectasia

La Ataxia-telangiectasia, también conocida como Síndrome de Louis-Barr es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. Esta causada por una mutación en el gen ATM, localizado en el cromosoma 11, y que codifica para una proteína fosfatidilinositol-3-cinasa.

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