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About: Adenina fosforribosiltransferasa

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La adenina fosforribosiltransferasa, también conocida como APRT, es una enzima codificada en el cromosoma 16 humano,​ involucrada en la biosíntesis de purinas mediante la ruta de . Su función es catalizar la reacción entre la adenina y el fosforribosil pirofosfato (PRPP) para formar AMP. La APRT posee el EC 2.4.2.7. La APRT se encuentra funcionalmente relacionada con la (HPRT).

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  • La adenina fosforribosiltransferasa, también conocida como APRT, es una enzima codificada en el cromosoma 16 humano,​ involucrada en la biosíntesis de purinas mediante la ruta de . Su función es catalizar la reacción entre la adenina y el fosforribosil pirofosfato (PRPP) para formar AMP. La APRT posee el EC 2.4.2.7. La APRT se encuentra funcionalmente relacionada con la (HPRT). (es)
  • La adenina fosforribosiltransferasa, también conocida como APRT, es una enzima codificada en el cromosoma 16 humano,​ involucrada en la biosíntesis de purinas mediante la ruta de . Su función es catalizar la reacción entre la adenina y el fosforribosil pirofosfato (PRPP) para formar AMP. La APRT posee el EC 2.4.2.7. La APRT se encuentra funcionalmente relacionada con la (HPRT). (es)
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  • Diagrama de cintas de un dímero de APRT humana unida a PRPP, a adenina y a ribosa 5-fosfato. En verde se puede apreciar un ion magnesio. Disponible en PDB 1ZN7. (es)
  • Diagrama de cintas de un dímero de APRT humana unida a PRPP, a adenina y a ribosa 5-fosfato. En verde se puede apreciar un ion magnesio. Disponible en PDB 1ZN7. (es)
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  • Detection of an amino acid substitution in the mutant enzyme for a special type of adenine phosphoribosyltransferase deficiency by sequence-specific protein cleavage. (es)
  • Human adenine phosphoribosyltransferase deficiency. Demonstration of a single mutant allele common to the Japanese. (es)
  • Nucleotide sequence of the human APRT gene. (es)
  • Identification of a single missense mutation in the adenine phosphoribosyltransferase gene from five Icelandic patients and a British patient. (es)
  • Missense mutation in the adenine phosphoribosyltransferase gene causing 2,8-dihydroxyadenine urolithiasis. (es)
  • Analysis of germline and in vivo somatic mutations in the human adenine phosphoribosyltransferase gene: mutational hot spots at the intron 4 splice donor site and at codon 87. (es)
  • Comparative anatomy of the human APRT gene and enzyme: nucleotide sequence divergence and conservation of a nonrandom CpG dinucleotide arrangement. (es)
  • Human adenine phosphoribosyltransferase. Identification of allelic mutations at the nucleotide level as a cause of complete deficiency of the enzyme. (es)
  • Identification of a splice mutation at the adenine phosphoribosyltransferase locus in a German family. (es)
  • Crossovers within a short DNA sequence indicate a long evolutionary history of the APRT*J mutation. (es)
  • Germline and somatic mutation at the APRT locus of mice and man. (es)
  • Polymerase chain reaction amplification and sequence analysis of human mutant adenine phosphoribosyltransferase genes: the nature and frequency of errors caused by Taq DNA polymerase. (es)
  • Human adenine phosphoribosyltransferase. Complete amino acid sequence of the erythrocyte enzyme. (es)
  • A case of a compound heterozygote for adenine phosphoribosyltransferase deficiency leading to 2,8-dihydroxyadenine urolithiasis: review of the reported cases with 2,8-dihydroxyadenine stones in Japan. (es)
  • A mutant allele common to the type I adenine phosphoribosyltransferase deficiency in Japanese subjects. (es)
  • Adenine phosphoribosyltransferase: a simple spectrophotometric assay and the incidence of mutation in the normal population. (es)
  • Enzymes of the purine interconversion system in chronic lymphatic leukemia: decreased purine nucleoside phosphorylase and adenosine deaminase activity. (es)
  • Only three mutations account for almost all defective alleles causing adenine phosphoribosyltransferase deficiency in Japanese patients. (es)
  • Detection of an amino acid substitution in the mutant enzyme for a special type of adenine phosphoribosyltransferase deficiency by sequence-specific protein cleavage. (es)
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  • La adenina fosforribosiltransferasa, también conocida como APRT, es una enzima codificada en el cromosoma 16 humano,​ involucrada en la biosíntesis de purinas mediante la ruta de . Su función es catalizar la reacción entre la adenina y el fosforribosil pirofosfato (PRPP) para formar AMP. La APRT posee el EC 2.4.2.7. La APRT se encuentra funcionalmente relacionada con la (HPRT). (es)
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