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- La aciduria metilmalónica, también llamada acidemia metilmalónica, es una enfermedad congénita, presente desde el momento del nacimiento, y hereditaria, según un patrón autosómico recesivo. Se debe a una mutación situada en el cromosoma 6 p12- p21.2 que origina un defecto de la enzima , lo que ocasiona acumulación de ácido metilmalónico en fluidos fisiológicos como la orina, esta sustancia es tóxica y provoca efectos perjudiciales sobre la salud Se produce un caso por cada entre 50.000 y 80.000 niños nacidos, por lo que se considera una enfermedad rara. (es)
- La aciduria metilmalónica, también llamada acidemia metilmalónica, es una enfermedad congénita, presente desde el momento del nacimiento, y hereditaria, según un patrón autosómico recesivo. Se debe a una mutación situada en el cromosoma 6 p12- p21.2 que origina un defecto de la enzima , lo que ocasiona acumulación de ácido metilmalónico en fluidos fisiológicos como la orina, esta sustancia es tóxica y provoca efectos perjudiciales sobre la salud Se produce un caso por cada entre 50.000 y 80.000 niños nacidos, por lo que se considera una enfermedad rara. (es)
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- Aciduria metilmalónica (es)
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- Ácido metilmalónico (es)
- Ácido metilmalónico (es)
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- Acidemia metilmalónica sin homocistinuria (es)
- Aciduria metilmalónica sin homocistinuria (es)
- Acidemia metilmalónica (es)
- Acidemia metilmalónica sin homocistinuria (es)
- Aciduria metilmalónica sin homocistinuria (es)
- Acidemia metilmalónica (es)
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- La aciduria metilmalónica, también llamada acidemia metilmalónica, es una enfermedad congénita, presente desde el momento del nacimiento, y hereditaria, según un patrón autosómico recesivo. Se debe a una mutación situada en el cromosoma 6 p12- p21.2 que origina un defecto de la enzima , lo que ocasiona acumulación de ácido metilmalónico en fluidos fisiológicos como la orina, esta sustancia es tóxica y provoca efectos perjudiciales sobre la salud Se produce un caso por cada entre 50.000 y 80.000 niños nacidos, por lo que se considera una enfermedad rara. (es)
- La aciduria metilmalónica, también llamada acidemia metilmalónica, es una enfermedad congénita, presente desde el momento del nacimiento, y hereditaria, según un patrón autosómico recesivo. Se debe a una mutación situada en el cromosoma 6 p12- p21.2 que origina un defecto de la enzima , lo que ocasiona acumulación de ácido metilmalónico en fluidos fisiológicos como la orina, esta sustancia es tóxica y provoca efectos perjudiciales sobre la salud Se produce un caso por cada entre 50.000 y 80.000 niños nacidos, por lo que se considera una enfermedad rara. (es)
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- Aciduria metilmalónica (es)
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- Acidemia metilmalónica sin homocistinuria (es)
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- Aciduria metilmalónica (es)
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