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Síndrome de Schaaf-Yang

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El síndrome de Schaaf-Yang es una variante del síndrome de Prader-Willi (SPW) que al igual que este, es consecuencia de una alteración en el gen MAGEL2 que se encuentra en el cromosoma 15, con la excepción de que en el síndrome de Schaaf-Yang dicha alteración consiste únicamente en una mutación puntual de dicho gen la cual debe ser expresada en el alelo paterno para que esta se manifieste, la mutación del gen MAGEL2 puede ser heredada por un padre enfermo o aparecer de novo y ser heredada por un padre no afectado, ambos síndromes el Schaaf-Yang y el Prader-Willi comparten una gran cantidad de características clínicas principalmente en la etapa neonatal como la hipotonía, la dificultad para alimentarse, el retraso en el desarrollo, la discapacidad intelectual y la apnea del sueño. Dentro de

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El síndrome de Schaaf-Yang es una variante del síndrome de Prader-Willi (SPW) que al igual que este, es consecuencia de una alteración en el gen MAGEL2 que se encuentra en el cromosoma 15, con la excepción de que en el síndrome de Schaaf-Yang dicha alteración consiste únicamente en una mutación puntual de dicho gen la cual debe ser expresada en el alelo paterno para que esta se manifieste, la mutación del gen MAGEL2 puede ser heredada por un padre enfermo o aparecer de novo y ser heredada por un padre no afectado, ambos síndromes el Schaaf-Yang y el Prader-Willi comparten una gran cantidad de características clínicas principalmente en la etapa neonatal como la hipotonía, la dificultad para alimentarse, el retraso en el desarrollo, la discapacidad intelectual y la apnea del sueño. Dentro de las principales diferencias entre el síndrome de Schaaf-Yang y el SPW consisten en que el síndrome de Schaaf-Yang posee una mayor prevalencia del trastorno autista y contracturas articulares en interfalángicas, codos y rodillas, además que el síndrome de Schaaf-Yang no presenta hiperfagia ni obesidad mórbida con el paso de los años, características las cuales son típicas del SPW.

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