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Subject Item: dbpedia-es:UroporfirinÃ³geno_descarboxilasa

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rdfs:label: Porfiria hepatoeritropoyética
rdfs:comment: La porfiria hepatoeritropoyética es una forma muy rara de porfiria hepática causada por una deficiencia total de la enzima uroporfirinógeno III descarboxilasa (UROD) al haber dos mutaciones (la misma o distintas) en el locus del gen que la codifica. Es la forma homocigota de la porfiria cutánea tarda (PCT). Sus manifestaciones clínicas son similares a la PCT, pero debuta a edades más jóvenes. La porfiria hepatoeritropoyéctica es más similar al tipo de II (familiar) de PCT que al tipo I (esporádico).
foaf:name: Porfiria hepatoeritropoyética HEP, PHE
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