About: Síndrome de Joubert

El síndrome de Joubert es una rara anomalía de carácter genético que puede ser confundida con otras afecciones mentales, como el autismo. Aparece por la ausencia o el bajo grado de desarrollo del vermis del cerebelo (en este caso, los cilios de la membrana plasmática de sus células, que mueven el líquido cefálico) debido a factores de carácter genético, por lo que se le ha atribuido a esta afección la categoría de enfermedad genética.

Property	Value
dbo:abstract	El síndrome de Joubert es una rara anomalía de carácter genético que puede ser confundida con otras afecciones mentales, como el autismo. Aparece por la ausencia o el bajo grado de desarrollo del vermis del cerebelo (en este caso, los cilios de la membrana plasmática de sus células, que mueven el líquido cefálico) debido a factores de carácter genético, por lo que se le ha atribuido a esta afección la categoría de enfermedad genética. (es) El síndrome de Joubert es una rara anomalía de carácter genético que puede ser confundida con otras afecciones mentales, como el autismo. Aparece por la ausencia o el bajo grado de desarrollo del vermis del cerebelo (en este caso, los cilios de la membrana plasmática de sus células, que mueven el líquido cefálico) debido a factores de carácter genético, por lo que se le ha atribuido a esta afección la categoría de enfermedad genética. (es)
dbo:omim	213300 (xsd:integer)
dbo:wikiPageExternalLink	https://web.archive.org/web/20080314203945/http:/www.genetests.org/query%3Fdz=joubert https://web.archive.org/web/20060904204425/http:/www.enfermedades-raras.org/es/default.htm http://www.joubertfoundation.com/ http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/disorders/joubert.htm http://www.ninds.nih.gov/news_and_events/news_articles/news_article_Joubert_genes.htm%23_ftnref2 http://www.eurordis.org/
dbo:wikiPageID	3708406 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength	6561 (xsd:integer)
dbo:wikiPageRevisionID	117437644 (xsd:integer)
prop-es:diseasesdb	30688 (xsd:integer)
prop-es:nombre	Síndrome de Joubert (es) Síndrome de Joubert (es)
prop-es:omim	213300 (xsd:integer)
dct:subject	category-es:Enfermedades_neurológicas category-es:Síndromes category-es:Enfermedades_genéticas category-es:Enfermedades_raras
rdf:type	owl:Thing wikidata:Q12136 dbo:Disease
rdfs:comment	El síndrome de Joubert es una rara anomalía de carácter genético que puede ser confundida con otras afecciones mentales, como el autismo. Aparece por la ausencia o el bajo grado de desarrollo del vermis del cerebelo (en este caso, los cilios de la membrana plasmática de sus células, que mueven el líquido cefálico) debido a factores de carácter genético, por lo que se le ha atribuido a esta afección la categoría de enfermedad genética. (es) El síndrome de Joubert es una rara anomalía de carácter genético que puede ser confundida con otras afecciones mentales, como el autismo. Aparece por la ausencia o el bajo grado de desarrollo del vermis del cerebelo (en este caso, los cilios de la membrana plasmática de sus células, que mueven el líquido cefálico) debido a factores de carácter genético, por lo que se le ha atribuido a esta afección la categoría de enfermedad genética. (es)
rdfs:label	Síndrome de Joubert (es) Síndrome de Joubert (es)
owl:sameAs	freebase:Síndrome de Joubert
prov:wasDerivedFrom	wikipedia-es:Síndrome_de_Joubert?oldid=117437644&ns=0
foaf:isPrimaryTopicOf	wikipedia-es:Síndrome_de_Joubert
foaf:name	Síndrome de Joubert (es) Síndrome de Joubert (es)
is dbo:wikiPageRedirects of	dbpedia-es:Sindrome_de_Joubert
is owl:sameAs of	dbr:Síndrome de Joubert
is foaf:primaryTopic of	wikipedia-es:Síndrome_de_Joubert