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- El síndrome Ritscher-Schinzel (RSS), también llamado síndrome 3C o displasia cráneo-cerebelo-cardíaca, es un síndrome genético raro descubierto en 1987 por Ritscher et al. Estos autores describieron el caso de 2 hermanas con dimorfismos faciales similares, anomalías de la fosa posterior y defectos cardiacos. El nombre síndrome 3C (craneofacial-cerebelar-cardíaco) fue propuesto luego por Verloes et al. La etiología es desconocida, por tanto, el diagnóstico prenatal en embarazos subsecuentes se limita a identificar hallazgos sugieren la presencia del síndrome en ultrasonidos del segundo o tercer trimestre. (es)
- El síndrome Ritscher-Schinzel (RSS), también llamado síndrome 3C o displasia cráneo-cerebelo-cardíaca, es un síndrome genético raro descubierto en 1987 por Ritscher et al. Estos autores describieron el caso de 2 hermanas con dimorfismos faciales similares, anomalías de la fosa posterior y defectos cardiacos. El nombre síndrome 3C (craneofacial-cerebelar-cardíaco) fue propuesto luego por Verloes et al. La etiología es desconocida, por tanto, el diagnóstico prenatal en embarazos subsecuentes se limita a identificar hallazgos sugieren la presencia del síndrome en ultrasonidos del segundo o tercer trimestre. (es)
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- NBK553049 (es)
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- Síndrome 3C o Displasia cráneo - cerebelo – cardíaca (es)
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- El síndrome Ritscher-Schinzel (RSS), también llamado síndrome 3C o displasia cráneo-cerebelo-cardíaca, es un síndrome genético raro descubierto en 1987 por Ritscher et al. Estos autores describieron el caso de 2 hermanas con dimorfismos faciales similares, anomalías de la fosa posterior y defectos cardiacos. El nombre síndrome 3C (craneofacial-cerebelar-cardíaco) fue propuesto luego por Verloes et al. (es)
- El síndrome Ritscher-Schinzel (RSS), también llamado síndrome 3C o displasia cráneo-cerebelo-cardíaca, es un síndrome genético raro descubierto en 1987 por Ritscher et al. Estos autores describieron el caso de 2 hermanas con dimorfismos faciales similares, anomalías de la fosa posterior y defectos cardiacos. El nombre síndrome 3C (craneofacial-cerebelar-cardíaco) fue propuesto luego por Verloes et al. (es)
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- Síndrome Ritscher-Schinzel (es)
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- Síndrome 3C o Displasia cráneo - cerebelo – cardíaca (es)
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