El síndrome Ritscher-Schinzel (RSS), también llamado síndrome 3C o displasia cráneo-cerebelo-cardíaca, es un síndrome genético raro descubierto en 1987 por Ritscher et al.​ Estos autores describieron el caso de 2 hermanas con dimorfismos faciales similares, anomalías de la fosa posterior y defectos cardiacos. El nombre síndrome 3C (craneofacial-cerebelar-cardíaco) fue propuesto luego por Verloes et al.​

Property Value
dbo:abstract
  • El síndrome Ritscher-Schinzel (RSS), también llamado síndrome 3C o displasia cráneo-cerebelo-cardíaca, es un síndrome genético raro descubierto en 1987 por Ritscher et al.​ Estos autores describieron el caso de 2 hermanas con dimorfismos faciales similares, anomalías de la fosa posterior y defectos cardiacos. El nombre síndrome 3C (craneofacial-cerebelar-cardíaco) fue propuesto luego por Verloes et al.​ La etiología es desconocida, por tanto, el diagnóstico prenatal en embarazos subsecuentes se limita a identificar hallazgos sugieren la presencia del síndrome en ultrasonidos del segundo o tercer trimestre. (es)
  • El síndrome Ritscher-Schinzel (RSS), también llamado síndrome 3C o displasia cráneo-cerebelo-cardíaca, es un síndrome genético raro descubierto en 1987 por Ritscher et al.​ Estos autores describieron el caso de 2 hermanas con dimorfismos faciales similares, anomalías de la fosa posterior y defectos cardiacos. El nombre síndrome 3C (craneofacial-cerebelar-cardíaco) fue propuesto luego por Verloes et al.​ La etiología es desconocida, por tanto, el diagnóstico prenatal en embarazos subsecuentes se limita a identificar hallazgos sugieren la presencia del síndrome en ultrasonidos del segundo o tercer trimestre. (es)
dbo:omim
  • 220210 (xsd:integer)
dbo:wikiPageExternalLink
dbo:wikiPageID
  • 9314091 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength
  • 9290 (xsd:integer)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 128351462 (xsd:integer)
prop-es:genereviewsid
  • NBK553049 (es)
  • NBK553049 (es)
prop-es:omim
  • 220210 (xsd:integer)
prop-es:omimMult
  • 300963 (xsd:integer)
prop-es:sinónimos
  • Síndrome 3C o Displasia cráneo - cerebelo – cardíaca (es)
  • Síndrome 3C o Displasia cráneo - cerebelo – cardíaca (es)
dct:subject
rdf:type
rdfs:comment
  • El síndrome Ritscher-Schinzel (RSS), también llamado síndrome 3C o displasia cráneo-cerebelo-cardíaca, es un síndrome genético raro descubierto en 1987 por Ritscher et al.​ Estos autores describieron el caso de 2 hermanas con dimorfismos faciales similares, anomalías de la fosa posterior y defectos cardiacos. El nombre síndrome 3C (craneofacial-cerebelar-cardíaco) fue propuesto luego por Verloes et al.​ (es)
  • El síndrome Ritscher-Schinzel (RSS), también llamado síndrome 3C o displasia cráneo-cerebelo-cardíaca, es un síndrome genético raro descubierto en 1987 por Ritscher et al.​ Estos autores describieron el caso de 2 hermanas con dimorfismos faciales similares, anomalías de la fosa posterior y defectos cardiacos. El nombre síndrome 3C (craneofacial-cerebelar-cardíaco) fue propuesto luego por Verloes et al.​ (es)
rdfs:label
  • Síndrome Ritscher-Schinzel (es)
  • Síndrome Ritscher-Schinzel (es)
prov:wasDerivedFrom
foaf:isPrimaryTopicOf
foaf:name
  • Síndrome 3C o Displasia cráneo - cerebelo – cardíaca (es)
  • Síndrome 3C o Displasia cráneo - cerebelo – cardíaca (es)
is foaf:primaryTopic of