About: Gen PKD-1

El gen PKD 1 o Polikistic kidney desease 1 codifica para la proteína integral de membrana Policistina-1, de la familia de policistinas transportadoras de cationes, la cual tiene como función regular canales permeables de calcio, así como la regulación de la homeostasis intracelular del ion. Esta proteína, con un grupo prostético de glucosa, se forma de alrededor de 16 dominios PKD, también se le atribuyen papeles en las interacciones célula-matriz, al igual que la modulación de vías de señalización de proteína G (GPCR). Se le atribuye un rol importante en la generación y desarrollo tubular en los riñones. Mutaciones de esta proteína causan una enfermedad de tipo autosómica dominante, Enfermedad Poliquísitca Renal tipo 1 (ADPKD1 en inglés) que se caracteriza por crecimiento de quistes

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dbo:abstract	El gen PKD 1 o Polikistic kidney desease 1 codifica para la proteína integral de membrana Policistina-1, de la familia de policistinas transportadoras de cationes, la cual tiene como función regular canales permeables de calcio, así como la regulación de la homeostasis intracelular del ion. Esta proteína, con un grupo prostético de glucosa, se forma de alrededor de 16 dominios PKD, también se le atribuyen papeles en las interacciones célula-matriz, al igual que la modulación de vías de señalización de proteína G (GPCR). Se le atribuye un rol importante en la generación y desarrollo tubular en los riñones. Mutaciones de esta proteína causan una enfermedad de tipo autosómica dominante, Enfermedad Poliquísitca Renal tipo 1 (ADPKD1 en inglés) que se caracteriza por crecimiento de quistes de líquido, que sustituyen el tejido renal generando que, en etapas terminales, causa falla renal. (es) El gen PKD 1 o Polikistic kidney desease 1 codifica para la proteína integral de membrana Policistina-1, de la familia de policistinas transportadoras de cationes, la cual tiene como función regular canales permeables de calcio, así como la regulación de la homeostasis intracelular del ion. Esta proteína, con un grupo prostético de glucosa, se forma de alrededor de 16 dominios PKD, también se le atribuyen papeles en las interacciones célula-matriz, al igual que la modulación de vías de señalización de proteína G (GPCR). Se le atribuye un rol importante en la generación y desarrollo tubular en los riñones. Mutaciones de esta proteína causan una enfermedad de tipo autosómica dominante, Enfermedad Poliquísitca Renal tipo 1 (ADPKD1 en inglés) que se caracteriza por crecimiento de quistes de líquido, que sustituyen el tejido renal generando que, en etapas terminales, causa falla renal. (es)
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