About: Enfermedad de Tay-Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara degenerativa que afecta al cerebro y al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo. Se trata de una de las enfermedades por depósito lisosomal. Los individuos que la padecen son incapaces de producir una enzima lisosómica llamada que participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido, que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.

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