Depiction of Whirlina

La whirlina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen DFNB31. Esta proteína parece implicada en la estabilidad y mantenimiento de las proyecciones de los estereocilios del órgano de Corti y en la formación del citoesqueleto de actina de éstas células. En el cerebro de ratón, interactúa con una calmodulina dependiente de serina quinasa (CASK) y puede estar envuelta en la formación de los complejos protéicos estructurales que facilitan la sinapsis nerviosa en el sistema nervioso central.

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  • La whirlina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen DFNB31. Esta proteína parece implicada en la estabilidad y mantenimiento de las proyecciones de los estereocilios del órgano de Corti y en la formación del citoesqueleto de actina de éstas células. En el cerebro de ratón, interactúa con una calmodulina dependiente de serina quinasa (CASK) y puede estar envuelta en la formación de los complejos protéicos estructurales que facilitan la sinapsis nerviosa en el sistema nervioso central. Las mutaciones en este gen han sido descritas en la sordera no sindrómica de herencia autosómica recesiva tipo 31, una pérdida de audición neurosensorial. Otra enfermedad en la que se ha encontrado mutaciones en este gen, es el síndrome de Usher, en su variante 2D, que cursa con sordoceguera. (es)
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  • Mburu P, Mustapha M, Varela A, Weil D, El-Amraoui A, Holme RH, Rump A, Hardisty RE, Blanchard S, Coimbra RS, Perfettini I, Parkinson N, Mallon AM, Glenister P, Rogers MJ, Paige AJ, Moir L, Clay J, Rosenthal A, Liu XZ, Blanco G, Steel KP, Petit C, Brown SD (rdf:langString)
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  • La whirlina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen DFNB31. Esta proteína parece implicada en la estabilidad y mantenimiento de las proyecciones de los estereocilios del órgano de Corti y en la formación del citoesqueleto de actina de éstas células. En el cerebro de ratón, interactúa con una calmodulina dependiente de serina quinasa (CASK) y puede estar envuelta en la formación de los complejos protéicos estructurales que facilitan la sinapsis nerviosa en el sistema nervioso central. (es)
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  • A novel gene for Usher syndrome type 2: mutations in the long isoform of whirlin are associated with retinitis pigmentosa and sensorineural hearing loss (rdf:langString)
  • Defects in whirlin, a PDZ domain molecule involved in stereocilia elongation, cause deafness in the whirler mouse and families with DFNB31 (rdf:langString)
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