La aniridia es una enfermedad del ojo, bilateral y poco frecuente. Si bien aniridia significa ausencia de iris, siempre existe un iris rudimentario. Puede haber hipoplasia (falta de desarrollo) total o parcial de éste y acompañarse de hipoplasia de la fóvea o del nervio óptico generando un nistagmo congénito sensorial. La agudeza visual es de 0,2 o peor. Más tarde en la infancia pueden aparecer cataratas, glaucoma y opacificación corneal por insuficiencia límbica que pueden empeorar la visión.

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  • La aniridia es una enfermedad del ojo, bilateral y poco frecuente. Si bien aniridia significa ausencia de iris, siempre existe un iris rudimentario. Puede haber hipoplasia (falta de desarrollo) total o parcial de éste y acompañarse de hipoplasia de la fóvea o del nervio óptico generando un nistagmo congénito sensorial. La agudeza visual es de 0,2 o peor. Más tarde en la infancia pueden aparecer cataratas, glaucoma y opacificación corneal por insuficiencia límbica que pueden empeorar la visión. Puede cursar con otras alteraciones sistémicas más excepcionales como afectaciones renales (tumor de Wilms) o retraso mental. Es una enfermedad congénita y hereditaria producida por deleción del gen PAX 6 del cromosoma 11-p13, que provoca la falta de desarrollo en el globo ocular.
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  • Paciente escandinavo con falta de coloración en los ojos, pareciendo que fuesen sólo una gran pupila.
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  • Arch Soc Esp Oftalmol
  • Boletín de Pediatría
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  • Manejo terapéutico de la queratopatías asociada a aniridia congénita
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  • Oftalmología clínica
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